مضاعفات مرض داون وتشخيصه

مضاعفات مرض داون وتشخيصه

متلازمة داون

تُعتبر متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome) أحد الأمراض الوراثية التي يُعزى حدوثها لوجود اضطراب في انقسام الخلية ، مما يتسبّب بحدوث زيادة في نسخة الكروموسوم رقم 21، وهذا ما يجعل مجموع عدد الكروموسومات لدى الشخص المصاب بهذه المتلازمة 47 كروموسوماً بدلاً من 46، وتؤثر الإصابة بهذه الحالة في النواحي المختلفة من حياة الشخص بما في ذلك السمات البدنية، والقدرات العقلية، وحالة المصاب الصحية عامةً.

مضاعفات متلازمة داون

قد تؤدي الإصابة بمتلازمة داون إلى حدوث العديد من المضاعفات، والتي تظهر بشكل أوضح مع تقدم المصاب في العمر، وفيما يلي بيان لكل منها:

  • عيوب القلب الخلقية: تبلغ نسبة الأطفال المصابين بمتلازمة داون والذين يولدون بعيوب خلقية في القلب حوالي 50%، وقد تكون تلك العيوب مهدّدة للحياة وقد يلزم الأمر في بعض الحالات خضوعهم لعملية جراحية في مراحل مبكرة من العمر، ويُعتبر عيب الحاجز (بالإنجليزية: Septal defect) المعروف أيضاً بثُقب القلب الأكثر شيوعاً، وفي هذه الحالة يُلاحظ وجود ثُقب في أحد الجُدران التي تفصل بين حجرات القلب الأربعة، ولذلك عند تشخيص الطفل بمتلازمة داون تُجرى فحوصات القلب اللازمة لتحديد طبيعة المشاكل التي يُعاني منها لاتخاذ الإجراء المناسب في أسرع وقت.
  • مشاكل الجهاز الهضمي: يُعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من مشاكل الجهاز الهضميّ والأمعاء على تنوّعها واختلاف شدّتها، وتتضمن هذه المشاكل اضطرابات في الأمعاء، والقصبات الهوائيّة، والمريء، وفتحة الشرج، وبهذا قد يُعاني المصاب من الإمساك ، والإسهال، وعسر الهضم، وانسداد الأمعاء الدقيقة، ومرض حساسية القمح، ورتق الشرج، والارتجاع ، وداء هيرشسبرونغ (بالإنجليزية: Hirschsprung's disease).
  • مشاكل السمع: يُعاني المصابون بمتلازمة داون من مشاكل السمع سواء أكان ذلك بشكل دائم أم مؤقت، ويُعزى حدوث ذلك إلى تراكُم السوائل في الأُذن الوُسطى، وتترتب على الإصابة بهذه المشاكل ضرورة مراجعة المريض لأخصائي الأنف والأذن والحنجرة.
  • مشاكل البصر: يُعاني المصابون بمتلازمة داون من مشاكل على مستوى النظر، والتي تتطلب منهم استعمال النظارات الطبية غالباً، وهناك العديد من المشاكل المتعلقة بالرؤية والتي تصيب مرضى متلازمة داون، نذكر منها ما يلي:
    • الحول (بالإنجليزية: Squint).
    • قُصر النّظر ، إذ تظهر الأشياء البعيدة بشكلٍ غير واضح فلا يتمكّن المريض من رؤيتها.
    • طول النّظر، إذ تظهر الأشياء القريبة بشكلٍ غير واضح، فلا يتمكّن المريض من رؤيتها.
    • إصابة العين بالعدوى، مثل التهاب الملتحمة، أو التهاب الجفن، أو التهاب القزحية.
    • المياه الزرقاء (بالانجليزية: Glaucoma)، إذ يزداد الضغط داخل العين في هذه الحالة.
    • القرنية المخروطية (بالانجليزية: Keratoconus)، وفي هذه الحالة يكون غشاء القرنية رقيقاً ومنتفخاً.
    • الرَّأْرَأَةُ أو ترجرج الحدقة الاضطراري (بالانجليزية: Nystagmus)، إذ تكون حركة العين من طرف إلى آخر بطريقة لا إرداية.
    • إعتام عدسة العين، وفي هذه الحالة تُصاب عدسة العين التي تقع خلف الحدقة بالإعتمام وهذا ما يفقِدُها شفافيتها ويتسبب بضعف القدرة على الإبصار.
  • مشاكل الغدة الدرقية: إذ يعاني ما نسبته واحد من كل 10 أشخاص مصابين بمتلازمة داون من مشاكل الغدة الدرقية ، ويؤثر ذلك في قدرة الجسم على استخدام الطاقة والتمثيل الغذائي أيضاً، وغالباً ما يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من قصور الغدة الدرقية ، وتظهر مجموعة من العلامات والأعراض التي تدل على الإصابة بهذه الحالة بما في ذلك زيادة الوزن، ونقصان الطاقة، وبُطء ردود فعل الجسم والعقل، أمّا عن التشخيص فإنّه يتم بعد إجراء اختبارات الدم ويُمكن السيطرة على هذه الحالة عن طريق تناول الأدوية التي يصفُها الطبيب وذلك بحسب إرشاداته.
  • اضطّرابات المناعة: إذ إنّ الأشخاص المصابين بمتلازمة داون معرّضون للإصابة بالاضطرابات والعدوى المتكررة نظراً لوجود خلل في نظام المناعة لديهم، وهذا ما يجعلهم عُرضة للإصابة بأمراض أُخرى، ومنها السرطانات ، ويُمكن السيطرة على هذه الحالة عن طريق إعطاء الطفل اللقاحات الروتينية التي تُؤخذ في مرحلة الطفولة، إضافة إلى اللّقاحات الأخرى التي تقلل من خطر حدوث العدوى مثل لقاح الإنفلونزا السنوي، وفي حالات الإصابة بالعدوى البكتيرية فإنّ الأمر يتطلب تناول المضادات الحيوية لعلاج الحالة.
  • الخَرَف: (بالإنجليزية: Dementia)، تزداد احتمالية الإصابة بالخرف لدى مرضى متلازمة داون في عمر أبكر مقارنة بالأشخاص الآخرين؛ فقد تبدأ علامات وأعراض هذا المرض لديهم عند بلوغهم الأربعين من العمر، وتظهر أعراض الإصابة بالخرف على هيئة حدوث مشاكل في الفهم والذاكرة، والارتباك، كما يزداد خطر إصابة هؤلاء المرضى بمرض ألزهايمر .
  • انقطاع النفس النومي: يُعزى ذلك لحدوث تغيرات في هيكل الأنسجة الرخوة لدى المصابين بمتلازمة داون، ممّا يتسبب بانسداد الممرات التنفسية، ويُعتبر الأطفال والبالغون هم الأكثر عُرضة للإصابة بهذه الحالة.
  • مشاكل أخرى: مثل السمنة وسرطان الدم (بالإنجليزية: Leukemia).

تشخيص الإصابة بمتلازمة داون

تُشخّص الإصابة بمتلازمة داون في معظم الحالات أثناء الحمل وذلك عن طريق إجراء فحوصات معينة، حيث يتم إخضاع جميع النساء الحوامل للفحوص اللازمة للكشف عن متلازمة داون بغض النظر عن عمر الأم، ويمكن الاعتماد على اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الستة الأولى من الحمل للكشف عن الإصابة بهذه المتلازمة، وفي حال أظهرت اختبارات الفحص احتمالية الإصابة بمتلازمة داون فإنّه يتمّ إخضاع المرأة الحامل لاختبار تشخيصي محدد للتأكد من الإصابة، ومن هذه الاختبارات التشخيصية ما يأتي:

  • بزل السائل الأمنيوسي: (بالإنجليزية: Amniocentesis)، إذ يتم فحص عينة من السائل الأمنيوسي، وذلك عن طريق إدخال إبرة إلى الرحم بتوجيه الموجات فوق الصوتية، ومن ثم يُجرى تحليل لكروموسومات الجنين.
  • فحص الزغابات المشيمية: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)، وفي هذا الفحص تؤخذ الخلايا من المشيمة ويُجرى تحليل الكروموسومات الجنينية.
25صحة
مزيد من المشاركات
ما هو علاج خشونة الرقبة

ما هو علاج خشونة الرقبة

معنى خشونة الرقبة هي عبارة عن تآكل يصيب الفقرات العنقيّة والغضاريف الموجودة داخلها، وتزداد بشكلٍ تدريجيّ مع تزايد واضح في الترسيبات المعدنيّة بين الفقرات ممّا يحدث ضغطاً واضحاً على الأعصاب والنخاع الشوكي أحياناً محدثاً ألماً كبيراً وصعوبةً في حركة الرقبة، وخشونة الرقبة تصيب غالباً الرجال بنسبة أعلى من النساء، ويزداد حصولها كلّما تقدم الشخص في العمر وقلّ السائل المفصلي بين الفقرات . أسباب خشونة الرقبة الشيخوخة: كلّما تقدّم عمر الإنسان زادت احتماليّة الإصابة بالخشونة في الرقبة ومختلف مفاصل
طريقة عمل عصير الشمندر والبرتقال

طريقة عمل عصير الشمندر والبرتقال

القيمة الغذائيّة للشمندر القيمة الغذائيّة 100 غرام من الشمندر الطاقة 500 سعرة حراريّة البروتين 10.71 غرام الدهون 25.00 غرام الكربوهيدرات 57.14 غرام الألياف 3.6 غرام السكريات 7.14 غرام الكالسيوم 143 ملليغرام الحديد 2.57 ملليغرام الصوديوم 500 ملليغرام فيتامين C 6.4 ملليغرام فيتامين A 2857 ميكروغرام الأحماض الدهنية المشبعة 7.140 غرام عصير الشمندر والبرتقال مدّة تجهيز المكوّنات خمس عشرة دقيقة تكفي لِ شخصين المكوّنات حبة متوسطة من البرتقال المقشرة. حبة متوسطة من التفاح مقطعة. حبة متوسطة ومقشرة من
أمراض التغذية

أمراض التغذية

الأمراض المرتبطة بالتغذية توجد العديد من الأمراض والمشاكل الصحية المرتبطه بالتغذية، ونذكر منها ما يأتي: السمنة: تُعرَف زيادة الوزن أو السمنة بأنّها زيادة الوزن عن الوزن الصحيّ المُناسب لطولٍ مُعيَّن، ويُمكن تحديد ذلك عن طريق حساب مؤشر كُتلة الجسم (بالإنجليزيّة: Body Mass Index)، وفي الحقيقة تُعدّ السمنة من أكثر المشاكل الصحيّة ارتباطاً بالتغذية والتي ترتفع نسبة الإصابة بها في بعض المناطق، ويعود ذلك إلى زيادة استهلاك الأطعمة عالية السعرات الحراريّة، واتّباع الأنماط التغذويّة غير الصحيّة، ويجدر
طريقة إزالة اللبان من الملابس السوداء

طريقة إزالة اللبان من الملابس السوداء

طريقة إزالة اللبان من الملابس السوداء يمكن أن تتسبب محاولة إزالة اللبان من الملابس دون اتباع الأسلوب الصحيح في إحداث فوضى أكبر، كما أن اللبان لا يذهب مع الغسيل بالغسالات أيضًا، وفي هذا المقال سنبين عدة طرق لإزالة اللبان من الملابس السوداء: منظف الغسيل السائل قد يساعد استخدام منظف الغسيل السائل على إزالة اللبان من الملابس السوداء باتباع الخطوات التالية: سكب منظف الغسيل السائل على بقعة اللبان. توزيع المنظف على اللبان وحوله باستخدام فرشاة الأسنان. كشط اللبان برفق عن الملابس باستخدام سكين الزبدة
تكبيرات العيد الحرم المكي

تكبيرات العيد الحرم المكي

تكبيرات العيد في الحرم المكي تعد تكبيرات العيد في الحرم المكي من أجمل الشعائر الدينية التي ينتظر سماعها كل مسلم بفارغ الصبر، وفيما يأتي تفصيل لكل ما يتعلق بتكبيرات العيد، نبينه على النحو الآتي: ألفاظ التكبير تتنوع صيغ تكبيرات العيد بين الفقهاء، وفيما يأتي بيان لصيغ التكبيرات في كل مذهب من المذاهب: عند الشافعية: صيغة التكبير في العيد هو قول: "الله أكبر، الله أكبر، الله أكبر، لا إله إلا الله، والله أكبر، الله أكبر، ولله الحمد، الله أكبر كبيراً، والحمد لله كثيراً، وسبحان الله بكرة وأصيلاً، لا إله
علامات المنافقين

علامات المنافقين

علامات المنافقين يقصد بالنّفاق هنا النّفاق الأصغر؛ وهو النّفاق العملي، وليس النّفاق الاعتقادي الذي يخرج صاحبه من الملّة والإيمان، وإنما يدّعي صاحبه أنّه طائعًا لله ورسوله، ولكنّه يقوم بأعمال حذّر رسولنا الكريم -صلى الله عليه وسلم- من القيام بها؛ لأنها تُعدُّ نفاقًا، ويستحق صاحبها الوعيد الذي وعد الله به. قال الله تعالى: (وَيُعَذِّبَ الْمُنَافِقِينَ وَالْمُنَافِقَاتِ وَالْمُشْرِكِينَ وَالْمُشْرِكَاتِ الظَّانِّينَ بِاللَّـهِ ظَنَّ السَّوْءِ عَلَيْهِمْ دَائِرَةُ السَّوْءِ وَغَضِبَ اللَّـهُ
ما هو الغسق

ما هو الغسق

ما هو الغسق يرتبط الغسق بالوقت، فالغسق هو ظلام الليل، فيقال: غسق الليل إذا اشتدّت ظلمته، وغسق القمر أي أظلم بسبب الخسوف، وغسقت العين أي أظلمت ودمعت، وغسق السماء أي أظلمت وأمطرت، وأغسق فلان أي صار في ظلمة الليل، والغاسق هو الليل إذا اشتدت ظلمته وغاب شَفَقُهُ، ويُقال أيضاً: أغسق المؤذن؛ بمعنى أنّه أخّر المغرب إلى غسق الليل، وقال الحسن الغاسق أي الليل إذا دخل. معنى الغسق عند الصحابة والعلماء تحدّث الكثير من العلماء في معنى الغسق، وفيما يأتي ذكر أهم أقوالهم: قال ابن عباس -رضي الله عنه-: "دُلُوكُ
رواد المدرسة البنائية في علم النفس

رواد المدرسة البنائية في علم النفس

أهم رواد المدرسة البنائية في علم النفس فيما يأتي أبرز رواد المدرسة البنائية في علم النفس: فلهلم فونت افتتح فلهلم فونت (بالإنجليزية: Wundth Wilhilm) معهد علم النفس التجريبي في جامعة لايبزيغ في ألمانيا في عام 1879م، كان هذا أول مختبر مخصص لعلم النفس، وعادة ما يعتقد أن افتتاحه هو بداية علم النفس الحديث، في الواقع غالبا ما ينظر إلى فلهلم على أنه والد علم النفس. كان عمل فلهلم مهما لأنه فصل علم النفس عن الفلسفة من خلال تحليل طريقة عمل العقل بطريقة أكثر تنظيما، مع التركيز على القياس والتحكم