فقر الدم المنجلي
يُعرّف فقر الدم المنجلي (بالإنجليزية: Sickle cell Anemia) على أنّه مرضٌ جينيّ يُصيب خلايا الدم الحمراء ، إذ يعمل على تغيير خصائصها وشكلها؛ بحيث تُصبح هلاليّة أو منجليّة الشكل بدلاً من شكلها القُرصيّ الطبيعيّ، وهذا بدوره يؤدي إلى زيادة صلابتها و لُزوجتها، ممّا يجعلها تَعلقُ بالأوعية الدموية مُسبّبةً انسدادها، ويُعدّ فقر الدم المنجليّ من الأمراض الوراثيّة المُتنحّية، أي أنّه يحتاج إلى توافر جينَيّ المرض في الشخص حتى يظهر، أمّا في حال توافر جينٍ واحد فإنّ الشخص يكون حاملاً وناقلاً لهذا الجين (بالإنجليزية: Sickle cell trait) وليس مصاباً، وينتشر فقر الدم المنجليّ في المناطق التي تنتشر فيها الملاريا كإفريقيا، والهند، والمملكة العربية السعودية.
أعراض فقر الدم المنجلي
غالباً ما تظهر أعراض فقر الدم المنجليّ على المصاب في مرحلة الطفولة، وتختلف الأعراض من شخص إلى آخر، وكذلك يمكن أن تتغير مع مرور الوقت، ومن أبرز هذه الأعراض ما يأتي:
- الألم الحاد والمزمن: حيث يُعتبر الألم أحد أبرز أعراض فقر الدم المنجليّ، وغالباً ما يتمثل بأزمة انسداد الأوعية الدموية (بالإنجليزية: Vaso-occlusive crisis) التي تُعدّ أكثر الأعراض السريريّة ظهوراً، ومن مُحفّزات ظهور هذه الأزمة نقص كميات الأكسجين في الدّم (بالإنجليزية: Hypoxemia)، والجفاف (بالإنجليزية: Dehydration)، وتغيّر درجة حرارة الجسم بالزيادة أو النقصان.
- آلام العظام: وغالباً ما تظهر في العظام الطويلة كعظام الأطراف العلويّة والسفليّة نتيجة احتشاء نخاع العظام (بالإنجليزية: Bone marrow infarction).
- فقر الدم: يكون فقر الدم (بالإنجليزية: Anemia) لدى المرضى مُزمناً، ويُعزى لتكسر خلايا الدم الحمراء قبل موعدها، حيث إنّ خلايا الدم الحمراء المنجليّة لا تعيش لأكثر من 20 يوماً مقارنةً بالخلايا الطبيعية التي تعيش قرابة 120 يوماً، وهذا يُسبّب نقصان عدد خلايا الدم الحمراء عند المريض، وبالتّالي نقصان كميّة الأكسجين الواصلة للخلايا فيشعر المريض بإرهاقٍ عام.
- استخلاص الطحال لمكونات الدم: (بالإنجليزية: Splenic sequestration) وتتمثل هذه الحالة بحدوث فقر دم شديد يُهدّد حياة المصاب، بالإضافة إلى تضخم الطحال بشكل سريع وارتفاع عدد الخلايا الشبكيّة (بالإنجليزية: Reticulocyte count).
- تأخّر النموّ: بسبب تكسر خلايا الدّم الحمراء تنقص كميات الغذاء والأكسجين الواصلة للخلايا، وقد يرافق ذلك تأخّر البلوغ ونقصان الوزن.
- العدوى المتكرّرة: حيث يُصبح الجسم أكثر عُرضةً للإصابة بالعدوى مثل الالتهابات الرئوية (بالإنجليزية: Pneumonia)، وذلك نتيجة تلف الطحال الذي يواجه العدوى، ولذلك غالباً ما يقوم الأطباء بإعطاء المطاعيم والمضادات الحيويّة للأطفال لمنع إصابتهم بالعدوى التي قد تُسبّب الوفاة.
- متلازمة اليد والقدم: (بالإنجليزية: Hand-foot syndrome) حيث يشكو المريض من ألم وانتفاخ في كلتا يديه وقدميه نتيجة وجود التهابٍ في الأصابع.
- النخر اللاوعائيّ: (بالإنجليزية: Avascular necrosis) حيث يحدث عادةً برأس عظمة الفخذ وعظمة العضد نتيجةَ انسداد الأوعية الدموية.
- اضطرابات في العين: حيث يُعاني المريض من تدلي الجفون (بالإنجليزية: Ptosis)، بالإضافة إلى التهاب وتلف الشبكيّة الناجم عن انسداد الأوعية الدمويّة.
- أعراض أخرى: كتمدد البطينين والأُذين الأيسر، بالإضافة إلى وجود التقرّحات على الساق والتي تكون مؤلمةً في أغلب الأحيان.
مضاعفات فقر الدم المنجلي
هناك العديد من المضاعفات الناتجة عن فقر الدم المنجلي، ومعظم هذه المضاعفات تحتاج إلى التدخّل الطبيّ الطارئ، ومن أبرز هذه المضاعفات ما يأتي:
- السكتة الدماغية (بالإنجليزية: Stroke): ويمكن أن تحدث السكتة الدماغية في حال انسداد الشرايين المُغذيّة للدماغ، حيث تظهر على المريض بعض الأعراض كخدران الأطراف العلويّة والسفليّة، وصعوبة النطق، وفقدان الوعي، بالإضافة لإصابته بنوبات الصرع.
- متلازمة الصدر الحاد (بالإنجليزية: Acute chest syndrome): وتحدث نتيجة إصابة الرئتين بالعدوى أو بسبب تسكير الشرايين المغذية للرئتين بخلايا الدم الحمراء المنجلية، ويشكو المصاب بهذه المتلازمة من ألمٍ في الصدر، وصعوبةٍ في التنفس ، بالإضافة إلى الحمّى.
- فرط ضغط الدم الرئوي (بالإنجليزية: Pulmonary hypertension): ويُصيب عادةً البالغين بشكلٍ أكبر من الأطفال، ومن أبرز أعراضه ضيق التنفس والتعب العام.
- تلف الأعضاء (بالإنجليزية: Organ damage): ويحدث نتيجة تراكم الخلايا المنجلية في الأوعية الدموية مما يمنع من تدفق الدم إلى الأعضاء، وبالتالي حرمانها من الأكسجين، فيؤدي ذلك إلى إحداث ضررٍ بالأعصاب وأعضاء الجسم المختلفة كالكبد ، والكلى، والطحال.
- قساح الذكر (بالإنجليزية: Priapism): ويُصيب الرجال بحيث يؤدي إلى انتصاب القضيب لمدّة طويلة وبشكل مؤلم نتيجة انسداد الأوعية الدموية الموجودة بالقضيب، ويُمكن أن يؤدي للعجز الجنسي.
تشخيص فقر الدم المنجلي
يمكن تشخيص المرض عند الجنين قبل ولادته أي أثناء فترة حمل الأمّ، وذلك بأخذ عيّنة من السائل الأمنيوتي أو الأمينوسي (بالإنجليزية: Amniotic fluid) الذي يُحيط بالجنين ، أمّا بالنسبة للأطفال والبالغين فيتمّ التشخيص باستخدام إجراء أو أكثر من الإجراءات الطبيّة التالية:
- السيرة المرضيّة: حيث يقوم الطبيب المختص بسؤال المريض عن أعراض فقر الدم المنجلي ومعاناته منها.
- تحاليل الدم: مثل فحص تعداد الدم (بالإنجليزية: Blood counts)، وفحص فلم الدم (بالإنجليزية: Blood films)، واختبارات الذوبان المنجلية (بالإنجليزية: Sickle solubility tests).
- الفصل الكهربائي للهيموجلوبين: (بالإنجليزية: Hb electrophoresis) حيث يُستخدم دائماً في تأكيد تشخيص فقر الدم المنجلي.
علاج فقر الدم المنجلي
يعتمد علاج فقر الدم المنجلي على مجموعة من العلاجات التي تعمل على تخفيف الأعراض التي يشكو منها المريض كمسكّنات الألم، والمطاعيم، والنقل الدوري للدّم، ويُمكن اللجوء إلى زراعة نخاع العظم وخاصة عند الأطفال الذين تقلّ أعمارهم عن 16 سنة ويُعانون من مضاعفات شديدة، ويُشترط وجود تطابقٍ كامل بين المريض والمتبرّع لضمان نجاح العمليّة.
