أعراض ألفا ثلاسيميا

ألفا ثلاسيميا

تحتوي خلايا الدم الحمراء على مركّب يُعرف بالهيموجلوبين، وهو المسؤول عن حمل الأكسجين لإيصاله إلى خلايا الجسم المختلفة، ويتكوّن الهيموجلوبين من جزأين أساسيّين؛ هما الهيم (بالإنجليزية: Heme) أو ما يُعرف بصبغة الحديد، والجلوبين (بالإنجليزية: Globin) الذي يتكون من أربع سلاسل ببتيدية (بالإنجليزية: Polypeptide chain) وهما سلسلتي ألفا (بالإنجليزية: Alpha chains) المتطابقتين وسلسلتي بيتا (بالإنجليزية: Beta chains) المتطابقتين. وبما يتعلق بمرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia)؛ فيمكن تعريفها على أنّها مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية غير المعدية التي تؤثر في طريقة تصنيع الجسم للهيموجلوبين، ممّا يتسبب بتدمير خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع من الطبيعيّ، مما يؤدي إلى معاناة المصاب من فقر الدم. وفي الحقيقة هناك نوعان للثلاسيميا؛ أمّا النوع الأول فهو ألفا ثلاسيميا الذي يحدث بسبب وجود اضطراب أو مشكلة في الجين المسؤول عن تصنيع سلاسل ألفا، وأمّا النوع الثاني فهو بيتا ثلاسيميا والذي يحدث بسبب جود مشكلة في الجين المسؤول عن تصنيع بيتا ثلاسيميا، ومن الجدير بالذكر أنّ الثلاسيميا يمكن أن تنتقل عن طريق الجينات من الآباء إلى الأبناء بالرغم من عدم ظهور الأعراض لدى الوالدين في بعض الأحيان، وذلك لاعتبار الأبوين حاملَين للمرض غير مُصابين في مثل هذه الحالات.

أعراض ألفا ثلاسيميا

يمكن تقسيم أعراض ألفا ثلاسيميا إلى أعراض خاصة وأخرى عامة كما يأتي:

الأعراض الخاصة

في الوضع الطبيعيّ يمتلك الإنسان أربعة جينات متعلقة بسلسلة ألفا الخاصة بالهيموغلوبين، وإنّ الإصابة بمرض ألفا ثلاسيميا قد يكون على أحد وجوه أربعة يأتي بيانها وبيان الأعراض المرتبطة بكل منها فيما يأتي:

• الحامل الصامت لمرض ألفا ثلاسيميا: (بالإنجليزية: Silent alpha thalassemia carrier) وفي هذه الحالة يكون أحد الجينات الأربعة المسؤولة عن تصنيع سلاسل ألفا مفقود أو فيه مشكلة أو خلل ما، وأمّا الثلاثة جينات الأخرى فتكون سليمة، ومثل هذه الحالات لا تظهر فيها على المصاب أيّ أعراض أو علامات.
• ألفا ثلاسيميا الصغرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia minor) ويُعاني المصاب في هذه الحالة من وجود خلل في جينين من الجينات الخاصة بسلسلة ألفا، أو غياب جينين، في حين يكون الجينان الآخران موجودين وسليمين، والمصابون بهذه الحالة قد يكون حجم خلايا الدم الحمراء لديهم أصغر بقليل من المعتاد، وقد تظهر عليهم بعض أعراض فقر الدم البسيطة.
• مرض هيموغلوبين H: (بالإنجليزية: Hemoglobin H disease)، وفي هذه الحالة يُعاني المصاب من غياب أو اضطراب ثلاثة جينات من تلك الخاصة بسلسلة ألفا، ويُعاني المصابون بهذه الحالة من أعراض فقر الدم المتوسطة أو ربما الشديدة.
• ألفا ثلاسيميا الكبرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia major)، في هذا النوع من مرض ألفا ثلاسيميا تكون الأربع جينات الخاصة بسلسة ألفا غائبة أو فيها اضطراب معين، وفي مثل هذه الحالات غالبًا إمّا أن يموت المصاب وهو في بطن أمّه أو يموت بعد ولادته بفترة قصيرة جدًا، ولكن يجدر التنبيه إلى أنّه في حال اكتشاف هذه الحالة قبل ولادة الجنين؛ فإنّه من الممكن إعطاء العلاج المناسب فيعيش المولود.

أعراض فقر الدم العامة

إنّ بعض حالات ألفا ثلاسيميا قد تظهر عليهم أعراض فقر الدم كما بيّنّا، ومن هذه الأعراض والعلامات نذكر الآتي:

• الشعور بالتعب والإعياء.
• ضيق التنفس.
• التهيج.
• شحوب لون البشرة.

علاج ألفا ثلاسيميا

توجد بعض العلاجات الطبية التي يمكن اللجوء إليها في حال المعاناة من مرض ألفا ثلاسيميا، ويعتمد اختيار العلاج على العديد من العوامل منها عمر المصاب، وصحته العامة، وتاريخه الصحيّ، بالإضافة إلى شدة المرض، ومدى القدرة على التعامل مع بعض الأدوية، أو الإجراءات، أو العلاجات، وقد لا تحتاج بعض الحالات لأيّ علاج، ومن الخيارات العلاجية المتاحة ما يأتي:

• جرعات يومية من حمض الفوليك.
• عمليات نقل الدم حسب الحاجة.
• عملية جراحية لإزالة الطحال.
• أدوية لتقليل الحديد الزائد في الجسم.
• تجنب بعض الأدوية المؤكسدة في حال الإصابة بمرض هيموغلوبين H.

تشخيص الإصابة بألفا ثلاسيميا

هناك بعض الاختبارات التي يمكن اللجوء إليها لتشخيص الإصابة بألفا ثلاسيميا، نذكر منها ما يأتي:

• العد الدمويّ الشامل (بالإنجليزية: Complete blood count)، إذ يُبيّن هذا الاختبار حجم خلايا الدم المختلفة، وعددها، ونضجها في حجم معين من الدم.
• حركة الهيموجلوبين الكهربائي (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis)، ويُستخدم تحليل حركة الهيموغلوبين الكهربائي للمساعدة على تحديد نوع الثلاسيميا.
• فحص الفيريتين (بالإنجليزية: Ferritin test) والفحص المعروف بـ Free-erythrocyte protoporphyrin، وذلك لمعرفة سبب فقر الدم عند المريض واستبعاد إصابته بفقر الدم الناجم عن عوز الحديد (بالإنجليزية: Iron deficiency anemia).
• فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) وبزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis)، ويُستخدم هذا الفحصان للكشف عن إصابة الجنين بالمرض أثناء الحمل.
• اختبار الحمض النووي (بالإنجليزية: DNA test).