مرض ويلسون
يُعدّ مرض ويلسون (بالإنجليزية: Wilson's disease) أو كما يدعى بالتنكّس الكبديّ (بالإنجليزية: Hepatolenticular Degeneration) أحد الاضطرابات الجينيّة النادرة، إذ يصيب شخصاً واحداً من بين كل ثلاثين ألف شخص حول العالم، وفي الحقيقة تؤدي الإصابة بمرض ويلسون إلى تراكم عنصر النحاس (بالإنجليزية: Copper) في الجسم، بسبب عدم قدرة الكبد على التخلص من كميات النحاس الزائدة عن حاجة الجسم، إذ إنّ الكبد يقوم بالتخلص من النحاس الزائد بشكلٍ طبيعي، من خلال إفرازه مع العصارة الصفراوية (بالإنجليزية: Bile)، وتجدر الإشارة إلى أنّ النحاس يُعدّ أحد العناصر الكيميائية المهمة، التي تدخل في بناء الأعصاب ، والعظام، والكولاجين، وصبغة الجلد، ومن الجدير بالذكر أنّ الإصابة بمرض ويلسون تسبب تراكم النحاس في عدد من الأعضاء الحيوية كالكبد، والدماغ ، والعينين، مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات صحية خطيرة، ويُعدّ مرض ويلسون أحد الأمراض القابلة للعلاج بشكلٍ فعّال، في حال تم تشخيص المرض في وقت مبكر.
مسبب مرض ويلسون
يحدث مرض ويلسون نتيجة وراثة طفرة جينيّة مُتنحيّة (بالإنجليزية: Autosomal recessive mutation)، في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الناقل للنحاس ويدعى بالجين (ATP7B)، وفي الأمراض الوراثية المتنحيّة يحتاج الشخص لوراثة الطفرة الجينيّة من كِلا الوالدين للإصابة بالمرض، أمّا في حال وراثة الطفرة الجينيّة من أحد الوالدين فقط، فلا يمكن إصابة الشخص بالمرض، ولكن يكون حاملاً للطفرة الجينيّة، ويمكن أنْ ينقلها إلى أبنائه، وفي الحقيقة يمكن الكشف عن وجود الطفرة الجينية من خلال القيام بفحوصات جينية (بالإنجليزية: Genetic testing)، للكشف عن حمل الطفرة الجينية من قِبل الوالدين أو الأطفال.
أعراض مرض ويلسون
تختلف أعراض مرض ويلسون بشكلٍ كبير، بحسب العضو المتأثر بتراكم النحاس، وتتشابه أعراض المرض مع أعراض العديد من الأمراض الأخرى، وفي الحقيقة يمكن تقسيم أعراض الإصابة بالمرض بحسب العضو المتأثر على النحو التالي:
- أعراض تراكم النحاس في الكبد: في حال تراكم النحاس في الكبد يمكن ملاحظة عدد من الأعراض، ومنها ما يلي:
- الشعور بالتعب والإرهاق.
- فقدان الوزن.
- الغثيان .
- التقيؤ .
- فقدان الشهية.
- اليرقان (بالإنجليزية: Jaundice)، أو اصفرار الجلد.
- الوذمة (بالإنجليزية: Edema)، أو انتفاخ اليدين والقدمين.
- ألم أو انتفاخ في البطن.
- تشنج العضلات .
- الورم الوعائي العنكبي (بالإنجليزية: Spider angioma)، وهو شبكة من الأوعية الدموية المرئية تظهر تحت الجلد.
- الأعراض العصبية: وتظهر هذه الأعراض نتيجة تراكم النحاس في الدماغ، ومنها ما يلي:
- حدوث اعتلال في الذاكرة، أو النظر، أو القدرة على الكلام.
- المشي بشكلٍ غير طبيعي.
- الصداع النصفي أو الشقيقة (بالإنجليزية: Migraine).
- سيلان اللعاب (بالإنجليزية: Drooling).
- الأرق.
- تقلب المزاج.
- الاكتئاب (بالإنجليزية: Depression).
- أعراض تراكم النحاس في العين: يصاحب الإصابة بمرض ويلسون ظهور بعض الأعراض في العين، ومنها ما يلي:
- حلقات كايزر فلايشر (بالإنجليزية: Kayser–Fleischer rings) وتظهر هذه الحلقات لدى معظم الأشخاص المصابين بمرض ويلسون، وهي حلقة ذهبية إلى بنية اللون، تظهر في العين بسبب تراكم النحاس.
- ساد على شكل دوار الشمس (بالإنجليزية: Sunflower cataract) حيث يتلوّن مركز العين بالعديد من الألوان المختلفة.
- أعراض أخرى: إضافة إلى ما سبق، هناك أعراض أخرى قد تظهر على المصابين بمرض ويلسون، نذكر منها ما يلي:
- تلوّن الأظافر باللون الأزرق.
- المعاناة من حصى الكلى .
- الإصابة المبكرة بمرض هشاشة العظام (بالإنجليزية: Osteoporosis).
- التهاب المفاصل (بالإنجليزية: Arthritis).
- انخفاض ضغط الدم .
- اضطرابات الدورة الشهرية.
مضاعفات مرض ويلسون
إنّ عدم علاج مرض ويلسون يؤدي إلى حدوث مضاعفات صحية خطيرة، قد تصل إلى الوفاة، ومن هذه المضاعفات ما يلي:
- تشمع الكبد: يحدث تشمع الكبد (بالإنجليزية: Liver Cirrhosis) نتيجة محاولة الخلايا إصلاح الضرر الحاصل بسبب تراكم النحاس في الكبد، مما يؤدي إلى استبدال نسيج الكبد السليم بنسيج ندبي غير وظيفي.
- فشل الكبد: يمكن لفشل الكبد (بالإنجليزية: Liver failure) أنْ يحدث بشكلٍ حاد، أو أن يتطور على فترة زمنيّة طويلة، وقد يحتاج المريض للقيام بعملية زراعة للكبد.
- المشاكل العصبية الدائمة: قد يصاحب الإصابة بمرض ويلسون ظهور بعض الأعراض العصبية كالرعشة ، أو حركات العضلات اللاإرادية، وفي الحقيقة تزول هذه الأعراض عادةً مع علاج المرض، وقد تستمر الأعراض في بعض الحالات حتى بعد علاج المرض.
- مشاكل الدم: وقد تتضمن انحلال الدم (بالإنجليزية: Hemolysis)، وفقر الدم (بالإنجليزية: Anemia).
تشخيص مرض ويلسون
يصعب تشخيص الإصابة بمرض ويلسون في العديد من الحالات، بسبب تشابه العديد من أعراض المرض مع أعراض أمراض أخرى، مثل مرض التهاب الكبد (بالإنجليزية: Hepatitis)، وفي الحقيقة يمكن تشخيص مرض ويلسون من خلال القيام بعدد من الفحوصات التشخيصية المختلفة، ومنها ما يلي:
- الفحص السريري: يتم من خلاله الكشف عن وجود علامات للإصابة بالمرض، وعن طريق استخدام السماعة الطبية (بالإنجليزية: Stethoscope) للكشف عن وجود مشاكل صحيّة في منطقة البطن .
- تحليل الدم والبول: يمكن من خلال تحليل الدم الكشف عن وظائف الكبد، والكشف عن كميّة بروتين سيرولوبلاسمين (بالإنجليزية: Ceruloplasmin)، وهو البروتين المسؤول عن نقل النحاس في الدم، كما يمكن الكشف عن مستوى النحاس في الدم، بالإضافة إلى أنّ تحليل البول يستخدم للكشف عن كمية النحاس المطروحة في البول خلال 24 ساعة.
- فحص العين: يستخدم للكشف عن وجود حلقة كايزر فلايشر، أو الساد على شكل دوار الشمس في العين.
- أخذ خزعة من الكبد: يتم أخذ الخزعة (بالإنجليزية: Biopsy) عن طريق إدخال إبرة رقيقة عن طريق الجلد وصولاً للكبد، لأخذ عينة من أنسجة الكبد، ليتم تحليلها في المختبر.
- التصوير: يمكن استخدام التصوير لتقييم تأثير المرض في الدماغ لدى الأشخاص الذين يعانون من الأعراض العصبية، مثل استخدام التصوير بالرنين المغناطيسيّ (بالإنجليزية: Magnetic resonance imaging)، أو التصوير الطبقي المحوري (بالإنجليزية: Computerized tomography).
