أعراض بيتا ثلاسيميا

بيتا ثلاسيميا

يُعدّ مرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia)، والذي يُعرَف أيضاً بفقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط، أحد الأمراض الوراثيّة التي تتمثل بانخفاض نسبة خلايا الدم الحمراء في الدم، ويجدر بيان أنّ الهيموغلوبين الذي يُطلق عليه أيضاً مصطلح خضاب الدم (بالإنجليزية: Hemoglobin) هو العنصر المسؤول عن حمل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء ليتمّ نقلها إلى أنحاء الجسم المحتلفة، وينقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين، وهما: الألفا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Alpha-thalassemia)، والبيتا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Beta thalassemia)، وتحدث الإصابة بالبيتا ثلاسيميا نتيجة طفرة جينيّة في المادّة الوراثيّة المسؤولة عن إنتاج سلسلة بيتا في مركّب الهيموغلوبين، ممّا يؤدي إلى اضطراب إنتاج الهيوغلوبين ، وضعف قدرته على حمل عنصر الأكسجين، وينتج عن هذه المشكلة انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة في الدم والمعاناة من فقر الدم.

أعراض بيتا ثلاسيميا

تعتمد الأعراض المصاحبة لمرض بيتا ثلاسيميا على نوع المرض، إذ يتمّ تقسيمه إلى ثلاثة أنواع رئيسيّة بحسب شدّة المرض، كما قد تختلف الأعراض من شخص إلى آخر، وفي ما يلي بيان لبعض الأعراض المصاحبة لمرض بيتا ثلاسيميا بحسب النوع:

• بيتا ثلاسيميا الكبرى: تُعدّ بيتا ثلاسيميا الكبرى (بالإنجليزية: Beta thalassemia major) أكثر أنواع المرض شدّة، وتظهر أعراض هذا النوع من المرض منذ مراحل الطفولة المبكّرة، ويعاني هؤلاء الأطفال من اضطرابات النمو ، مثل انخفاض الوزن، وفشل النمو (بالإنجليزية: Failure to thrive)، ويحتاج الأشخاص المصابين بهذا النوع من المرض إلى إجراء نقل دم دوريّ لتعويض النقص في عدد خلايا الدم الحمراء، ومن الأعراض التي تظهر على الأشخاص المصابين بالبيتا ثلاسيميا الكبرى نذكر الآتي:
  • شحوب البشرة.
  • فقدان الشهيّة .
  • انتفاخ البطن.
  • اليرقان (بالإنلجيزية: Jaundice)، والمصحوب باصفرار لون البشرة والعينين.
  • تضخّم القلب، والطحال، والكبد.
  • تأخر البلوغ.
  • ضعف، وهشاشة ، وتشوّه العظام.
  • تراكم الحديد في الجسم نتيجة نقل الدم المتكرّر، ممّا يؤدي إلى اضطراب الهرمونات، وبعض مشاكل القلب، والكبد.
• بيتا ثلاسيميا المتوسطة: (بالإنجليزية: Thalassemia intermedia) قد تظهر أعراض الإصابة بهذا النوع من المرض في مرحلة الطفولة المبكّرة أو قد تظهر في وقت متأخر من حياة الشخص المصاب، وقد تؤثر في معدّل النوم، وتؤدي إلى اضطرابات في العظام ، وقد يصاحب هذا النوع من المرض ظهور عدد من الأعراض الأخرى الناجمة عن فقر الدم ، مثل تضخّم الطحال، وشحوب البشرة، والتعب، والإعياء الشديد.
• بيتا ثلاسيميا الصغرى: لا يصاحب الإصابة بالبيتا ثلاسيميا الصغرى (بالإنجليزية: Thalassemia minima) ظهور أيّ أعراض واضحة على الشخص المصاب في العادة.

أسباب بيتا ثلاسيميا

تحدث الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا نتيجة وراثة طفرة جينيّة مسؤولة عن إنتاج بروتين بيتا غلوبين (بالإنجليزية: Beta globin)، وتعتمد شدّة ونوع المرض على عدد الجينات المتأثرة بالطفرة الجينيّة، وفي ما يلي بيان لهذه الاختلافات:

• بيتا ثلاسيميا الكبرى: تحدث الإصابة بهذا النوع من مرض بيتا ثلاسيميا نتيجة وجود طفرة جينيّة شديدة في كلا الجينين المسؤولين عن إنتاج البيتا غلوبين، وقد يؤدي هذا النوع من المرض إلى بعض الأعراض والمضاعفات الصحيّة الشديدة التي قد تهدّد حياة الشخص المصاب.
• بيتا ثلاسيميا المتوسطة: على الرغم من أنّ هذا النوع من مرض بيتا ثلاسيميا يحدث نتيجة وجود طفرة جينيّة في كلا الجينين المسؤولين عن إنتاج بيتا غلوبين أيضاً، إلّا أنّ شدّة الطفرة تكون أضعف من الطفرة التي تُسبّب بيتا ثلاسيميا الكبرى.
• بيتا ثلاسيميا الصغرى: تحدث الإصابة بهذا النوع من مرض بيتا ثلاسيميا نتيجة وجود طفرة جينيّة في جين واحد من البيتا غلوبين، وغالباً ما تكون خلايا الدم الحمراء لدى الأشخاص المصابين بهذا النوع من المرض صغيرة الحجم ، مع الإصابة بنسبة بسيطة من فقر الدم، ويعاني هؤلاء الأشخاص من أعراض خفيفة جداً في الغالب، وتجدر الإشارة إلى إمكانيّة نقل هؤلاء الأشخاص للطفرة الجينيّة والمرض لأبنائهم.

تشخيص الإصابة ببيتا ثلاسيميا

يزداد خطر الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا لدى الأشخاص من أصل آسيويّ، وأفريقيّ، وإيطاليّ، ويونانيّ، وغالباً ما يتمّ تشخيص الإصابة بالمرض خلال المرحلة العمرية التي تتراوح ما بين 6-12 عاماً، وتوجد بعض الاختبارات التشخيصيّة المختلفة التي تساعد على الكشف عن الإصابة بالمرض، كما تساعد هذه الاختبارات على الكشف عن حمل الطفرة الجينيّة المسؤولة عن الإصابة بالمرض، ومن هذه الاختبارات نذكر الآتي:

• اختبار العدّ الدمويّ الشامل: يساعد اختبار العدّ الدمويّ الشامل (بالإنجليزية: Complete blood count) على الكشف عن عدد، وحجم، ودرجة نمو خلايا الدم المختلفة.
• الفصل الكهربائيّ للهيموغلوبين: يتمّ إجراء اختبار الفصل الكهربائيّ للهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis) للتمييز بين أنواع الهيموغلوبين المختلفة لدى الشخص المصاب.
• اختبارات الحمل: يمكن تشخيص الإصابة بمرض البيتا ثلاسيميا لدى الجنين أثناء الحمل من خلال إجراء اختبار بزل السائل الأمنيوسيّ (بالإنجليزية: Amniocentesis)، أو فحص الزغابات المشيميّة (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling).

علاج بيتا ثلاسيميا

يعتمد علاج الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا على شدّة الأعراض المصاحبة للمرض، وفي الحالات التي تكون مصحوبة بفقر دم بسيط من فترة إلى أخرى، لا يحتاج الشخص المصاب إلى أيّ علاج محدّد، أمّا في الحالات الشديدة فقد يحتاج الشخص المصاب إلى الخضوع لعمليّة نقل للدم بشكلٍ دوريّ، وقد يقوم الطبيب بوصف مكمّلات حمض الفوليك للمساعدة على تعزيز إنتاج خلايا الدم الحمراء، وتجدر الإشارة إلى أنّ نتائج اختبار العدّ الدمويّ الشامل في هذه الحالة قد تشبه نتائج الإصابة بفقر الدم الناجم عن نقص الحديد ممّا قد يؤدي إلى اتّخاذ الإجراء العلاجيّ الخاطئ، وقد يلجأ الطبيب في بعض الحالات إلى إجراء عمليّة زراعة نقيّ العظام (بالإنجليزية: Bone marrow transplant) للمساعدة على علاج المرض بشكلٍ نهائيّ.