التشخيص الوراثي للأجنّة

معنى التشخيص الوراثي للأجنّة

التشخيص الوراثيّ للأجنّة (Pre-implantation genetic diagnosis) اختصارًا PGD إحدى التقنيات المخبريّة التي قد يُلجأ لها عند القيام بعملية أطفال الأنابيب (In vitro fertilization) اختصارًا IVF؛ وذلك للكشف عن احتماليّة انتقال بعض الأمراض الوراثيّة من الآباء إلى الأجنّة ثم انتقاء الأجنّة السليمة منها فقط ليتمّ استخدامها في عمليّة زرع الأجنّة.

وتجدر الإشارة إلى أنّ التشخيص الوراثيّ للأجنّة تحليل اختياريّ ولا يتمّ إجراؤه لجميع حالات أطفال الأنابيب، وقد يلجأ بعض الأزواج إلى اتباع طريقة التلقيح الصناعيّ (أطفال الأنابيب) للحمل بهدف إجراء تحليل التشخيص الوراثيّ للأجنة، خصوصًا في حال وجود بعض الأمراض الوراثيّة في العائلة والتي يُخشى انتقالها للأبناء.

الحالات التي يكشف عنها التشخيص الوراثي للأجنّة

يمكن تقسيم الأمراض الوراثيّة التي يتمّ الكشف عنها من خلال تقنيّة التشخيص الوراثيّ للأجنّة إلى 3 أقسام رئيسيّة على النحو الآتي:

• الاضطرابات المرتبطة بالجنس:

تُعرَف أيضًا بالاضطرابات المرتبطة بالصبغيّ إكس (X-linked diseases)، ومنها:

• مرض الناعور أو الهيموفيليا (Hemophilia).
• متلازمة الصبغيّ إكس الهش (Fragile X syndrome).
• مجموعة من أمراض الحثل أو الضمور العصبيّ العضليّ.
• متلازمة ريت (Rett syndrome).
• سَلَس الصِّباغ (Incontinentia pigmenti).
• فرط نشاط جارات الدرقيّة الكاذب (Pseudohyperparathyroidism).
• كساح مقاوم للفيتامين د (vitamin D–resistant rickets).

• الاضطرابات أحاديّة الجين (Single gene defects) ومنها:

• التليُّف الكيسيّ (Cystic fibrosis).
• فقر الدم المنجليّ (Sickle cell anemia).
• داء هنتنغتون (Huntington disease).
• داء تاي ساكس (Tay-Sachs disease).

• الاضطرابات الصبغيّة:

وهي الاضطرابات المتعلقة بالكروموسومات ويتم الكشف عنها للمساهمة في الحدّ من خطر الإجهاض، فالعديد من حالات الإجهاض تحدث نتيجة اضطرابات صبغيّة لدى الجنين.

دواعي اللجوء للتشخيص الوراثي للأجنّة

توجد مجموعة من الأسباب التي قد تستدعي اللجوء للتشخيص الوراثيّ للأجنّة، ومنها الآتي:

• التاريخ الصحيّ مثل التعرّض للإجهاض المتكرّر مسبقا والمرتبط بالاضطرابات الصبغيّة لدى الجنين.
• ارتفاع خطر انتقال أنواع من الأمراض الوراثيّة من الوالدين إلى الجنين نتيجة وجود تاريخ صحيّ لإصابة أحد أفراد العائلة بأحد هذه الأمراض، أو نتيجة الانحدار من مجموعة عرقيّة محدّدة ينتشر لدى المنتسبين إليها الإصابة بنوع محدّد من الأمراض الوراثيّة.
• ارتفاع خطر الاضطرابات الصبغيّة نتيجة تقدّم المرأة في العُمُر بما يزيد عن 37 عامًا.
• تحديد جنس الجنين قبل ترجيع الأجنّة إلى الرحم.

خطوات التشخيص الوراثي للأجنّة

تتمّ عمليّة التشخيص الوراثيّ للأجنّة من خلال مجموعة من الخطوات نبيبنها في ما يأتي:

1. عند التخطيط لاتّباع طريقة التلقيح الصناعيّ وعمل التشخيص الوراثي للأجنة يتمّ أخذ عينة من قِبَل الزوجين وذلك عن طريق سحب عينة دم أو مسحة من الفم لعزل المادّة الوراثيّة من الخلايا في العينة.
2. يتمّ تقييم المادّة الوراثيّة للزوجين والكشف عن الاضطرابات الوراثيّة التي قد تنتقل إلى الأجنّة.
3. يتمّ إنشاء تحليل وراثيّ خاص بناءً على نتائج تحاليل الزوجين خلال مدّة تتراوح بين 12 - 16 أسبوعاً تقريبًا، أو خلال أسبوعين في حال اتّباع الطريقة الحديثة المعروفة بالكاريومابينغ (Karyomapping)، وهي من الطرق الدقيقة التي تساهم في الكشف عن معظم الاضطرابات الجينيّة.
4. سحب عينة السائل المنويّ من الرجل، والبويضات الناضجة من المرأة لاستخدامها في العمليّة.
5. تلقيح الحيوانات المنويّة مع البويضات في المختبر.
6. زراعة الأجنّة ضمن بيئة مناسبة للنمو في مركز العلاج المتخصّص.
7. في اليوم الثالث من زراعة الأجنّة يتمّ عمل خزعة للأجنّة لسحب خلية أو خليتين.
8. أو يتمّ عمل الخزعة في اليوم الخامس من زراعة الأجنّة لسحب ما يتراوح بين 3 - 6 خلايا من الجنين.
9. بعد اليوم السادس من الزراعة تنقسم الخلايا إلى نوعين: الخلايا التي سوف تشكّل الأعضاء الداخليّة للجنين والخلايا التي سوف تشكّل المشيمة ويمكن حينها سحب المزيد من الخلايا بالخزعة لرفع مستوى دقّة التحليل دون التأثير في سلامة الأجنّة.
10. عند سحب عينات الخلايا يتمّ وضعها ضمن أنابيب تحليل خاصّة وإرسال العينات إلى المختبر للتحليل الجينيّ الذي تمّ تحديده مسبقًا بناء على نتائج التحليل الوراثيّ للزوجين.
11. يتمّ الحصول على نتائج التحليل خلال 24 ساعة من سحب العينات في الغالب.
12. في نهاية الأمر يتمّ اختيار الأجنّة السليمة لزرعها في الرحم.

مخاطر إجراء ا لتشخيص الوراثي للأجنّة

بشكلٍ عام فإنّ التشخيص الوراثيّ للأجنّة يُعدّ من الاختبارات التشخيصيّة الآمنة، ولكن قد يكون مصحوبًا ببعض المخاطر في بعض الحالات النادرة، ومنها ما يأتي:

• تضرّر الأجنّة خلال إجراء الخزعة لسحب الخلايا منها.
• ظهور نتائج سلبيّة لجميع الأجنّة المتوفرة والذي يعني عدم القدرة على متابعة عمليّة التلقيح الصناعيّ بالأجنّة المتوفّرة والحاجة إلى إعادة العمليّة من جديد.
• التشخيص الخاطئ نتيجة إمكانيّة امتلاك بعض الخلايا لصبغيّات مختلفة عن باقي خلايا الجنين في ما يُعرَف بالفسيفساء الجينية (Genetic mosaicism)، بحيث تُعطي بعض الخلايا صورة خاطئة عن باقي خلايا الجنين.
• عدم القدرة على الحصول على تشخيص دقيق بالرغم من إجراء التحليل.

ملخص المقال

التشخيص الوراثيّ للأجنّة تقنيّة تُستخدم للكشف عن الاضطرابات الوراثيّة للأجنّة قبل بدء الحمل وانتقاء الأجنّة السليمة فقط للحمل، إذ يتم تحليل الأجنّة قبل إعادتها إلى الرحم للتأكد من عدم انتقال الجينات أو الصبغيّات المضطربة أو الحاملة لبعض صفات الأمراض الوراثيّة الخطيرة من الآباء إليها، مع الإشارة إلى أنّ هذه الطريقة قد تكون مصحوبة ببعض المخاطر في حالات نادرة مثل تضرّر أو تلف الأجنّة خلال جمع الخلايا منها.