تعريف الثلاسيميا
تُعدّ الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) أحد اضطرابات الدم الوراثية، ويؤثر هذا الداء في قُدرة الجسم على إنتاج جزيء الهيموجلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin) المسؤول عن حَمْل الأكسجين في خلايا الدّم الحمراء . ويؤدّي هذا الاضطراب إلى نَقص عدد كريات الدّم الحمراء، ممّا يتسبب بمعاناة المصاب من فقر الدّم (بالإنجليزية: Anemia)، ومن الجدير بالذّكر أنّ مرض الثلاسيميا أكثر ما يشيع في مناطق البحر الأبيض المتوسط، وجنوب آسيا، وإفريقيا.
أنواع الثلاسيميا
يتكوّن الهيموجلوبين من عِدّة سلاسل بروتينيّة، أربعة من نوع ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha-globin)، واثنتين من نوع بيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta-globin)، وتظهر الثلاسيميا نتيجة وجود طفرات (بالإنجليزية: Mutations) في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن تصنيع الهيموجلوبين، حيثُ تُوَرّث هذه الطفرات من الآباء إلى الأبناء. ويَعتمدُ نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينيّة الموجودة، بالإضافة إلى نوع السلسلة البروتينيّة المُتَأثِرة بتلك الطفرات، وبناءً على ذلك يتمُّ تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين، هُما:
- الألفا ثلاسيميا: هناك أربعة جينات مسؤولة عن صُنع سلاسل الهيموجلوبين من نوع ألفا، وهي موجودة على نُسخَتيّ الكروموسوم رقم 16، حيثُ يحصلُ المُصاب على جينين من الأب والآخَرَين من الأم. ويتمُّ تقسيم الألفا ثلاسيميا اعتماداً على عدد الطفرات الموروثة على النّحو التالي:
- طفرة جينيّة واحدة: لا تَظهَر لدى الشّخص في هذه الحالة أيّ من أعراض أو علامات المرض، وإنّما يُعَدُّ المصاب حامِلاً له (بالإنجليزية: Carrier)، أي أنّه يوّرِثُ الثلاسيميا إلى أطفاله.
- طفرتان جينيّتان: في هذه الحالة يُعاني المُصاب من فقر دمّ بسيط، ويُطلق على هذه الحالة الألفا ثلاسيميا الصّغرى (بالإنجليزية: Alpha thalassemia minor).
- ثلاث طفرات جينيّة: وفي هذا النوع يُعاني المريض من أحد أنواع فقر الدّم المُزمِن، والذي يُعرف بداء الهيموغلوبين H أو داء الهيموغلوبين إتش (بالإنجليزية: Hemoglobin H disease)، حيثُ يحتاجُ المُصابون به إلى عمليات نقل دم مُنتظَمة طوال حياتهم.
- أربع طفرات جينيّة: يُطلق على هذه الحالة الألفا ثلاسيميا الكُبرى (بالإنجليزية: Alpha thalassemia major)، حيثُ يُعاني الجَنين المُصاب بها من فقر دمّ حادّ، ممّا يؤدي إلى موتِه قبل ولادته أو بَعد ولادته بفترة قصيرة، وذلك نتيجة تَجمّع السوائل في أجزاء جسم الجنين، والتي تُعتبر حالة خطيرة يُطلق عليها اسم الاستسقاء الجنينيّ (بالإنجليزية: Hydrops fetalis). وفي حالات نادرة جدّاً يُمكنُ معالجة هذه الحالة عن طريق عملية زرع نخاع العظم (بالإنجليزية: Bone marrow transplant).
- البيتا ثلاسيميا: هُناك جينان مسؤولان عن تصنيع سلاسل الهيموجلوبين من نوع بيتا، وبناءً على ذلك يتمُّ تقسيم البيتا ثلاسيميا على النحو الآتي:
- طفرة جينيّة واحدة: تُسمّى هذه الحالة البيتا ثلاسيميا الصُّغرى، ويُعاني المُصاب بها من أعراض وعلامات خفيفة.
- طفرتان جينيّتان: هذه الحالة يُطلق عليها اسم الثلاسيميا الكبرى، أو فقر دم كولي (بالإنجليزية: Cooley's anemia). ومن الجدير بالذّكر أنّ الأطفال المُصابين بها يتمتّعون عادةً بصحة جيدة عند الولادة، إلّا أنّ أعراض المرض تتطوّر خلال أول عامين من الحياة.
أعراض الثلاسيميا
هناك مجموعة من الأعراض التي تظهر على المصابين بمرض الثلاسيميا، والتي تختلف من مصاب إلى آخر، وفي ما يلي بيان بعض منها:
- اصفرار وشُحوب الجلد.
- تأخّر النّمو والتّطور عند الأطفال.
- الشّعور بالتّعب والإرهاق المُفرط.
- تغيّر لون البول إلى اللون الأصفر الدّاكن.
- حدوث تغيّرات في عظام الوجه.
- ضَعف الشهيّة.
مضاعفات الثلاسيميا
هناك بعض المضاعفات التي تترتب على معاناة المصاب من الثلاسيميا، نذكر منها ما يأتي:
- فرط حمل الحديد: (بالإنجليزية: Iron overload) وقد تحدث هذه المشكلة إمّا بسبب الخضوع لعمليات نقل الدم المتكررة، وإمّا بسبب المرض نفسه، وإنّ الإصابة بفرط حمل الحديد تتسبب بتلف القلب، والكبد، وجهاز الغدد الصماء.
- العدوى: (بالإنجليزية: Infections) حيثُ يزداد خطر حدوث العدوى عند مرضى الثلاسيميا وخاصة بَعدَ عملية استئصال الطّحال.
- تشوّه العظام: يؤدي مرض الثلاسيميا إلى توسّع نخاع العظم ، ممّا يُسبب توسيع العظام وجَعلها هشّة ورقيقة، وهذا ما يزيد فُرصة كَسْر العظام.
- تضخّم الطّحال: (بالإنجليزية: Splenomegaly) غالبًا ما يُصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، ممّا يؤدّي إلى تضخم الطّحال . حيثُ إنّ الطحال هو المسؤول عن تصفية الجسم من خلايا الدّم القديمة أو التالفة، فبزيادة عدد خلايا الدم الحمراء التالفة نتيجة المعاناة من الثلاسيميا يزداد حجم الطحال كمحاولة منه للتخلص منها.
- مشاكل القلب: مثل اضطراب النّظم القلبيّ (بالإنجليزية: Arrhythmias)، وفشل القلب الاحتقانيّ (بالإنجليزية: Congestive heart failure).
تشخيص الثلاسيميا
يتمّ تشخيص الإصابة بمرض الثلاسيميا عن طريق اجراء الفحوصات التالية:
- فحوصات الدّم: حيثُ تُساعد اختبارات الدّم على الكشف عن عدد خلايا الدّم الحمراء وحجمها ومظهرها، بالإضافة إلى تقييم نسبة هيموجلوبين الدّم، ومُستوى الحديد. ويُمكن أيضاً إجراء تحليل الحمض النووي لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل الطفرات الجينيّة المسؤولة عن مرض الثلاسيميا.
- اختبارات ما قبل الولادة: يُمكن معرفة ما إذا كان الطفل مُصاباً بالثلاسيميا قبل ولادته، وذلك عن طريق الاختبارات التالية:
- فحص الزُغابات المشيميّة: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) حيثُ تتمّ إزالة جزء صغير من المشيمة للكشف عن إصابة الجنين بالثلاسيميا، ويُجرى هذا الاختبار عادة في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
- فحص السائل الأمنيوسي: (بالإنجليزية: Amniocentesis) ويتمّ هذا الاختبار بأخذ عينة من السائل المُحيط بالجنين وفحصها، ويتمّ إجراء هذا الاختبار عادةً في الأسبوع السادس عشر من الحمل.
علاج الثلاسيميا
يَعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدّته، ومن العلاجات المُستخدمة ما يلي:
- نقل الدم (بالإنجليزية: Blood transfusions)، ويمكن أن يُلجأ إلى عمليات نقل الدم لإزالة الحديد الزائد من الجسم عن طريق ما يُعرف بِالعلاج بالاستخلاب (بالإنجليزية: Chelation therapy)، حيثُ يتمّ حقن مادة كيميائية ترتبط بالحديد وغيره من المعادن الثقيلة، فتُساعد على إزالتها.
- زراعة نخاع العظم (بالإنجليزية: Bone Marrow Transplant).
- استخدام أدوية ومُكملات غذائية خاصّة تَخلو من الحديد.
- الخضوع للعمليات الجراحية كإزالة الطّحال أو المرارة.
