مرض الثلاسيميا
ما يُقارب مئة ألف مولود من المواليد الجُدد سنويَّاً، يتم نقلهم إلى المستشفيات نتيجة الإصابة بالثلاسيميا الحادَّة، حيث يُعدّ مرض الثلاسيميا أحد أمراض الدم الوراثيَّة الشائعة بين الأفراد الذين ينحدرون من أصول إقريقيَّة، أو من دول آسيا الجنوبيَّة، أو البحر الأبيض المُتوسِّط، ويترافق هذا المرض مع فُقدان الجسم قُدرته على إنتاج كميَّة كافية من الهيموغلوبين، سواءاً من النوع بيتا أو ألفا، وذلك من شأنه أنْ يتسبَّب في حدوث نقص في إنتاج خلايا الدم الحمراء بصورة صحيحة من نخاع العظم ، كما وتتعرَّض خلايا الدم الحمراء للتَّدمير بشكل كبير، فيُعاني المُصاب من فقر الدم؛ وهي الحالة التي تترافق مع فُقدان الجسم قُدرته على إنتاج كميات كافية من خلايا الدم الحمراء الطبيعيَّة، وفي الحقيقة، هناك نوعين أساسيَّين من أنواع مرض الثلاسيميا، أحدهما يُطلق عليه اسم، بيتا ثلاسيما؛ والذي يترافق مع حدوث اضطراب أو طفرة في جينات بيتا غلوبين، أمَّا النوع الآخر فهو ألفا ثلاسيميا ؛ والذي يحدث في حالة تأثُّر جينات ألفا غلوبين، بالإضافة إلى وجود عدد من الأنواع الأخرى التي تندرج تحت هذين النوعين، وعليه، يُمكن القول بأنَّ نوع الثلاسيميا الذي يُعانيه الشخص، يُؤثِّر في نوع شِدَّة الأعراض التي تظهر عليه.
علاج الثلاسيميا
العلاج الطبي
هناك عدد من الخيارات العلاجيَّة التي يُمكن اللُّجوء إليها في حالة الإصابة بمرض الثلاسيميا، والتي يعتمد اختيارها على شِدَّة الحالة التي يُعانيها المريض، حيث يُمكن ذكر بعضاً منها على النحو الآتي:
- نقل الدم: (بالإنجليزية: Blood transfusions)؛ يتم نقل الدم لمريض الثلاسيميا كُلّ ثلاث إلى أربع أسابيع، وذلك في محاولة لتقليل عدد خلايا الدم الحمراء التي يتم تصنيعها من نخاع العظم، حيث يتم اللُّجوء لنقل الدم في الحالات الشديدة من مرض الثلاسيميا، والتي تترافق مع ظهور عِدَّة مُضاعفات مُختلفة.
- العلاج الدوائي: ومن الأمثلة على الأدوية التي يتم استخدامها في بعض حالات الثلاسيميا، دواء هيدروكسي يوريا (بالإنجليزية: Hydroxyurea)؛ الذي يعمل على زيادة إنتاج الهيموغلوبين الجنيني في الجسم.
- زراعة الخلايا الجذعيَّة، أو نخاع العظم: قد تكون عمليَّة زراعة نخاع العظم من مُتبرِّع مُتوافق عمليَّة فعّالة في الحالات الشديدة من مرض الثلاسيميا، فمُهمِّة نُخاع العظم إنتاج خلايا الدم الحمراء، والبيضاء، والصفائح الدمويَّة، والهيموغلوبين .
- العلاج الجراحي: والذي قد يكون ضروريّاً في حالات تصحيح تشوُّهات العظم.
- العلاج بالاستخلاب: (بالإنجليزية: Chelation therapy)؛ حيث يتم استخدام أدوية تُسهم في التخلُّص من الحديد الزائد في الجسم، الناتج عن عمليَّات نقل الدم بانتظام، ومن الأمثلة على هذه الأدوية ، يُمكن ذكر ما يأتي:
- ديفيريبرون (بالإنجليزية: Deferiprone)؛ يتم تناوُل هذا الدواء على شكل سائل أو أقراص، ثلاث مرَّات يوميّاً.
- ديفيروكسامين (بالإنجليزية: Desferrioxamine)؛ ومن جانبٍ آخر، يتم ضخّ هذا الدواء خلال جلد المريض بطريقة التسريب.
- ديفيراسيروكس (بالإنجليزية: Deferasirox)؛ يتناول المريض جُرعة واحدة يوميّاً من هذا الدواء بتذويب قرص منه في سائل.
- علاج المشاكل الصحيَّة الأخرى التي قد تحدث نتيجة الإصابة بالثلاسيميا: مثال ذلك ما يأتي:
- المُضادَّات الحيويَّة واللُّقاحات التي تُستخدم لعلاج العدوى ومنع حدوثها.
- دواء بيسفوسفونات (بالإنجليزية: Bisphosphonates)؛ من المُمكن استخدامه لتقوية العظام .
- الأدوية الهرمونية التي تُستخدم في حالات تأخُّر البلوغ عند الأطفال، ولعلاج انخفاض مستويات الهرمونات في الجسم.
- الخضوع لجراحة إزالة المرارة في بعض حالات تكوُّن الحصى في المرارة.
- هرمونات الغدة الدرقية التي تُستخدم في الحالات التي يُعاني فيها المُصاب من قصور الدرقية (بالإنجليزية: Hypothyroidism).
تغيير نمط الحياه
بالإضافة إلى الخطة العلاجية المُناسبة التي تُساعد في السيطرة على مرض الثلاسيميا ، فإنَّ هناك عدد من السلوكيات التي يُنصح المريض باتّباعها، منها ما يأتي:
- الحرص على تناوُل الطعام الصحِّي والمتوازن، الذي يحتوي على كميات كافية من العناصر الغذائيَّة الضرورية لصحة الجسم، بالإضافة إلى أهميّة تناول الأطعمة التي تحتوي على كميات كافية من فيتامين د والكالسيوم، الضروري للحفاظ على صحَّة العظام.
- تجنُّب تناوُل الفيتامينات، أو المكمّلات الغذائيَّة الأخرى التي تحتوي على الحديد، دون الأخذ بتوصيات الطبيب.
- الحرص على غسل اليدين جيداً وبانتظام، مع أهميَّة تجنُّب الاحتكاك بالأشخاص المرضى، بهدف الوقاية من التقاط العدوى، خاصَّةً في حالة الخضوع لجراحة استئصال الطحال.
- مراجعة الطبيب فور الشعور بالمرض، أو الإصابة بالحمّى.
أعراض الثلاسيميا
تظهر على مرضى الثلاسيميا مجموعه من الأعراض المُختلفة، يُمكن إجمال بعض منها كما يأتي:
- تأخُّر النمو والتطوُّر الجسدي.
- المُعاناه من تشوُّهات العظام، خاصَّةً في عظام الوجه.
- المُعاناه من التعب والإعياء الشديدين.
- خروج البول داكن اللَّون.
- شحوب لون البشرة، أو اصفرارها.
- الإصابة بهشاشة العظام .
- المُعاناه من مشاكل القلب.
- الإصابة بضعف الشهيّة.
- تضخُّم الطحال؛ وهو العضو المسؤول عن محاربة الأمراض.
تشخيص الثلاسيميا
هناك عدد من الطُّرُق التي قد يتّبعها الطبيب لتشخيص الإصابة بمرض الثلاسيميا، يُمكن ذكر بعضاً منها على النحو الآتي:
- الفحص الجسدي؛ الذي يُمكن من خلاله ملاحظة تضخُّم الطحال.
- العدّ الدموي الشامل (بالإنجليزية: Complete blood count)؛ والذي يُمكِّن الطبيب من الكشف عن الإصابة بفقر الدم .
- إجراء اختبار تحليل الطفرة؛ يُساعد هذا الاختبار في الكشف عن الإصابة بالالفا ثلاسيما (بالإنجليزية: Alpha-thalassemia).
- فحص عينة من الدم بواسطة المجهر، حيث يتم ملاحظة وجود اضطرابات في شكل وحجم خلايا الدم الحمراء.
- اختبار الفصل الكهربائي للهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis)؛ يُمكن من خلال هذا الاختبار الكشف عن وجود أشكال من الهيموغلوبين غير الطبيعي في الدم.
- اختبار قبل الولادة (بالإنجليزية: Prenatal testing)؛ يُمكن من خلال هذا الفحص التأكُّد من إصابة الجنين بالثلاسيميا، ومقدار شِدّتها، ومن الطُّرُق المُستخدمة في اختبار قبل الولادة، ما يلي:
- بزل السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis)؛ يتم إجراء هذا الاختبار عادةً خلال الأسبوع 11 من الحمل، وذلك بأخذ عيّنة صغيرة من السائل الأمينوسي وفحصه.
- فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)؛ عادةً ما يتم إجراء هذا الفحص في الأسبوع 11 من الحمل، والذي يقوم فيه الطبيب بأخذ عيّنة من المشيمة لفحصها.
