تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين
يمكن عمل فحوصات خاصة أثناء الحمل (بالإنجليزية: Prenatal testing) للكشف عن ما إذا كان هنالك تغيرات غير طبيعية في جينات الجنين، حيث يتم عمل هذه الفحوصات إذا كان هناك شكوك بأنّ الطفل سيعاني من اضطراب وراثي أو كروموسومي، وبالرغم من أنّ مثل هذه الفحوصات تساعد على اتخاذ قرارات حاسمة تتعلق بالحمل، إلا أنّه لا يمكن تحديد جميع المشكلات الوراثية والعيوب الخلقية المحتملة، ويتم إجراء الاختبارات الجينية (بالإنجليزية: Genetic tests) عن طريق تحليل عينات صغيرة من الدم، أو من أنسجة الجسم، وهي تحدد ما إذا كان إحدى الأبوين أو الجنين يحمل الجينات لبعض الاضطرابات الوراثية.
أسباب تستدعي عمل الاختبارات الجينية
قد يوصي الطبيب بعمل الاختبارات الجينية لأي من الأسباب التالية:
- إذا كان عمر الأم فوق 35 عام.
- إذا وجدت حالة سابقة لولادة مبكرة (بالإنجليزية: premature baby) أو ولادة طفل لديه عيب خلقي.
- إذا وجد لدى الأبوين أو أحد أفراد العائلة أي اضطراب وراثي.
- إذا كان لدى الأم أي حالة مرضية مثل: مرض السكري، ارتفاع ضغط الدم، نوبات صرع، أو اضطراب المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة (بالإنجليزية: lupus).
- إذا وجدت حالات إجهاض سابقة أو ولادة طفل ميت.
- إذا أصيبت الام بحالات سابقة من سكري الحمل أو تسمم الحمل (بالإنجليزية: preeclampsia).
أنواع الاختبارات الجينية أثناء الحمل
تقسم الاختبارات الجينية السابقة للولادة إلى اختبارات الفحص (بالإنجليزية: screening tests)، والتي تبين ما إذا كان الجنين أكثر عرضه للإصابة بمرض معين أو لا، لكن لا يمكن تأكيد ذلك، واختبارات التشخيص (بالإنجليزية: diagnostic tests) والتي تعطي نتيجة أكثر دقة، وعادة ما تجرى اختبارات التشخيص بعد أن تعطي اختبارات الفحص نتائج إيجابية، ومن أهم أنواع اختبارات التشخيص ما يلي:
اختبار السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين
يسمى هذا الإختبار باختبار الغشاء الداخلي المحيط بالجنين، وهذا الغشاء يطلق عليه طبياً مسطلح بَزْلُ السَّلَى (بالإنجليزية: Amniocentesis)، وهو اختبار يتم إجراؤه عادة بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل، يقوم الطبيب بإدخال إبرة مجوفة في الرحم لسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، حيث يمكن اختبار هذا السائل لتشخيص الامراض الوراثية عند الجنين وتحديد جنس الطفل، كما يستخدم عندما يكون هناك خطر الولادة المبكرة لمعرفة مدى نضج رئتي الطفل، لكنه قد يزيد هذا الاختبار من خطر حدوث الإجهاض.
اختبار الزغابات المشيمية
يسمى هذا الإختبار باختبار الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)، حيث يتم أخذ العينات من الزغابات المشيمية بين الأسبوعين 10 و12 من الحمل، أي أنّ الطبيب يقوم بإزالة جزء صغير من المشيمة للتحقق ما إذا كان هنالك مشاكل وراثية في الجنين، قد يؤدي هذا الإختبار أيضاً إلى الإجهاض.
