أنواع مرض الكوليسترول الوراثي

أنواع مرض الكوليسترول الوراثي

مرض الكوليسترول الوراثي

يُعدّ الكوليسترول مادة شمعية، تُوجد بكميات قليلة في خلايا الجسم، وإنّ تراكم هذه المادة على جدران الشرايين، يتسبب بتصلبها مُحدثاً مضاعفاتٍ وخيمة، ومن هنا يمكن تعريف مرض الكوليسترول الوراثي (بالإنجليزية: Familial Hypercholesterolemia) على أنّه ارتفاع نسبة الكوليتسرول في الدم عامةً، وتحديداً النوع المعروف علمياً بالبروتين الدهنيّ منخفض الكثافة (بالإنجليزية: Low-density lipoprotein)، ويحدث ذلك نتيجة لوراثة جينات مسؤولة عن ذلك، ويُعدّ مرض الكولسترول الوراثي من أكثر أنواع أمراض ارتفاع الكوليسترول شِدّة وخطورة، فهو يرافق المُصاب مُنذ ولادته، ويُطلق على هذا النوع أيضاً ارتفاع الكوليسترول العائلي، ومن الجدير بالذكر أنّ هذا المرض شائع، إذ يُصيب واحداً من بين كل 500 شخص في العالم، وفي الحقيقة إنّ الجين المُسبّب لمرض ارتفاع الكوليسترول العائلي، يُحدث خللاً في قُدرة الكبد على التخلّص من كميّة البروتين الدهني منخفض الكثافة الزائدة في الجسم، الأمر الذي يؤدّي إلى زيادة نسبته في الدم، وتراكمه في جُدران الشرايين، وعليه زيادة احتماليّة الإصابة بتصلّب الشرايين ، والجلطات القلبية، وأمراض القلب في سن مبكرة، كما تزداد احتماليّة حدوث الجلطة الدماغية أيضاً.

أنواع مرض الكوليسترول الوراثي

إنّ الطفرة الجينية المسببة لمرض الكوليسترول الوراثي تتم وراثتها من أحد الوالدين، أو كلاهما، وبناءً على ذلك يُمكن تقسيم مرض ارتفاع الكوليسترول الوراثي إلى نوعين، وهُما كما يلي:

  • مرض ارتفاع الكوليسترول العائلي مُتغاير الزيجوت (بالإنجليزية: Heterozygous FH)؛ ويحدث هذا النوع من مرض الكوليسترول الوراثي عندما تتم وراثة الطفرة الجينيّة المسؤولة عن هذا المرض من أحد الأبوين فقط دون الآخر.
  • مرض ارتفاع الكليسترول العائلي مُتماثل الزيجوت (بالإنجليزية: Homozygous FH)؛ يُعدّ هذا النوع نادراً، إذ يحدث ارتفاع الكوليسترول العائلي متماثل الزيجوت نتيجة وراثة الطفرة الجينيّة المسببة لهذا المرض من كلا الأبوين، وتجدر الإشارة إلى أنّ الأشخاص المُصابين بهذا النوع من ارتفاع الكوليسترول العائلي، تكون مُستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة في أجسادهم مُرتفعة جداً، كما أنّ مُعظم المُصابين بهذا النوع تتطلّب حالتهم الصحية التدخل الجراحي المناسب.

تشخيص مرض الكوليسترول الوراثي

يتم تشخيص ارتفاع الكوليسترول الوراثي باتباع عدّة إجراءات واختبارات، تُسهم في الكشف عن الإصابة بهذا المرض، ومن هذه الإجراءات نذكر ما يلي:

  • الفحص البدني: يُساعد الفحص البدني على الكشف عن وجود أي نوع من أنواع الترسبات الدهنيّة في الجسم، أو وجود أي من الأضرار الناتجة عن ارتفاع نسبة البروتين الدهني في الجسم.
  • فحوصات الدم: وفي هذا الاختبار يتم الكشف عن نسبة الكوليسترول العامة، ونسبة البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم، والتي غالباً ما تكون مرتفعة، كما يقوم الطبيب من خلال فحص الدم باختبار نسبة ثلاثي الغليسريد أو تريجليسريد (بالإنجليزية: Triglyceride)، والتي عادةً ما تكون نسبته طبيعيّة في الدم، في حالات الإصابة بارتفاع الكوليسترول الوراثي، إذ إنّ النسبة الطبيعية ل ثلاثي الغليسريد أقل من 150 ميليغرام/ديسيليتر.
  • التاريخ العائلي: يسهم التاريخ العائلي المرضي للإصابة بأمراض القلب ، في التعرّف على مقدار خطورة الإصابة بمرض ارتفاع الكوليسترول الوراثي.
  • الاختبار الجيني: يُساعد الاختبار الجيني على الكشف عن الإصابة بمرض الكوليسترول العائلي، وبناءً على ذلك يمكن اتباع الإجراءات العلاجيّة المُناسبة التي تقلل من نسب الوفيات، الناتجة عن الإصابة بأمراض القلب في وقت مبكر.
  • اختبارات القلب: ويتضمن ذلك اختبار الأمواج فوق الصوتيّة (بالإنجليزية: Ultrasounds)، واختبار إجهاد القلب (بالإنجليزية: Stress test).

علاج مرض الكوليسترول الوراثي

يُمكن علاج مرض الكوليسترول الوراثي، وتقليل النسبة العامة للكوليسترول في الدم، عن طريق ما يلي:

  • العلاج الدوائي: حيث تعمل هذه الأدوية على تقليل نسبة البروتين الدهني منخفض الكثافة في دم المُصابين بمرض الكوليسترول الوراثي، ومن الأمثلة عليها ما يلي:
    • الستاتينات (بالإنجليزية: Statins)؛ تعمل الستاتينات على تثبيط تصنيع الكبد للكوليسترول، مما يؤدي إلى زيادة نشاط الكبد في التخلّص من الكوليسترول في الدم، كما تُساعد على إعادة امتصاص الكوليسترول المُتراكم في جُدران الشرايين ، الأمر الذي يُساهم في تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب والشرايين، ومن الأمثلة على هذه المجموعة؛ أتورفاستاتين (بالإنجليزية: Atorvastatin)، وفلوفاستاتين (بالإنجليزية: Fluvastatin)، ولوفاستاتين (بالإنجليزية: Lovastatin)، وبيتافاستاتين (بالإنجليزية: Pitavastatin)، وبرافاستاتين (بالإنجليزية: Pravastatin)، ورسيوفاستاتين (بالإنجليزية: Rosuvastatin)، وسيمفاستاتين (بالإنجليزية: Simvastatin).
    • منحيات حامض الصفراء (بالإنجليزية: Bile-acid-binding resins)؛ تعمل هذه الأدوية على خفض مُستويات الكوليسترول في الدم بطريقة غير مُباشرة، وذلك عن طريق ربط الكوليسترول بالعصارة الصفراء التي يُصنّعها الكبد، والتي تساعد في عمليّة الهضم، إذ يعمل هذا الارتباط على استهلاك الكميات الفائضة من الكوليسترول في الدم، في تصنيع العصارة الصفراء، ومن الأمثلة على هذه المجموعة الدوائيّة؛ الكولسترامين (بالإنجليزية: Cholestyramine)، وكوليسيفيلام (بالإنجليزية: Colesevelam)، وكوليستيبول (بالإنجليزية: Colestipol).
    • مثبطات امتصاص الكوليسترول (بالإنجليزية: Cholesterol absorption inhibitors)؛ حيث تعمل هذه الأدوية على تقليل امتصاص الأمعاء للكوليسترول من الطعام، وبالتالي خفض مستويات الكوليسترول في الدم ، ومن الأمثلة عليها دواء إزيتمايب (بالإنجليزية: Ezetimibe)، وتجدر الإشارة إلى أنّ هناك بعض الأدوية المركبة المُحضّرة من دمج هذه المجموعة الدوائية مع الستاتينات؛ إذ يمكن من خلال استخدام هذه الأدوية المركبة تقليل امتصاص الأمعاء للكوليسترول من الطعام، ومن جهة أخرى، التقليل من تصنيع الكوليسترول في الكبد ، ومن الأمثلة على هذه التركيبة الدوائيّة دواء إزيتمايب وسيمفاستاتين (بالإنجليزية: Ezetimibe-simvastatin).
    • أدوية يتم إعطاءها عن طريق الحقن؛ وهي مجموعات دوائية جديدة يتم إعطاؤها عن طريق الحقن، والتي تُساعد على التقليل من نسبة البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم، وذلك من خلال زيادة امتصاص الكبد لهذا البروتين الدهني، وبالتالي خفض مستويات الكوليسترول في الدم، ومن الأمثلة على هذه الأدوية؛ أليروكوماب (بالإنجليزية: Alirocumab)، وايفولوكوماب (بالإنجليزية: Evolocumab).
  • تغيير نمط الحياة: هناك عدة توصيات طبية، تُفيد بأنّ تغيير نمط الحياة يعتبر خط الدفاع الأول ضد ارتفاع الكوليسترول في الدم، ومن هذه التغييرات ما يلي:
    • زيادة النشاط البدني وممارسة التمارين الرياضية.
    • تناول الأطعمة التي تحتوي على الألياف الغذائية القابلة للتحلل، إذ يُنصح باستهلاك 10-20 جراماً منها يومياً، والتي يُمكن الحصول عليها من الشوفان، والبازيلاء، والفاصولياء، والتفاح ، والحمضيات، والجزر.
    • تقليل نسبة استهلاك الدهون المشبعة، بحيث لاتتجاوز 30% من كمية السعرات الحرارية المتناولة يومياً.
    • المحافظة على الوزن الصحي.
30صحة
مزيد من المشاركات
نوال الكويتية (مغنية لبنانية)

نوال الكويتية (مغنية لبنانية)

من هي نوال الكويتيّة؟ تُعدُّ نوال الكويتيّة من أشهر المطربات في الكويت، وفيما يأتي أبرز المعلومات الشخصيّة عنها: اسم الشهرة نوال الكويتية الاسم الحقيقي كاملًا نوال ظاهر الزيد بلد الأصل الكويت تاريخ الميلاد 17 - 11 - 1966م مكان الميلاد الكويت مجال الشهرة الغناء حياة نوال الكويتية الشخصيّة وُلدت الفنانة نوال في الكويت، ودخلت معهد الفنون الموسيقيّة، ولكنَّها لم تكمل دراستها بسبب انشغالها بالغناء والفن في وقتٍ مبكر، وقد تزوجت لاحقًا من الملحن الكويتيّ "مشعل العروج"، وهو الملحن الذي أشرف على
شعر عن الحرية

شعر عن الحرية

قصيدة يا أيها السائل ما الحرية يا أَيُّها السائِلُ ما الحُرِّيَّةُ سالَتْ عَنْ جَوْهَرَةٍ سُنِّيَّةٍ تَضِئُ أَرْواحًا لَنا زَكِيَّةً يا نِعْمَتَ الحَياةُ بالحرية لَذاذَةٌ طاهِرَةٌ نقية تُبْعَثُ فِي قُلُوبِنا الحَمِية تَبْعَثُ فِيها الهِمَّةُ الأَبْية فَتَأْنَفُ المَواقِفُ الدُنَية وَتَأْلَفُ المَنازِلُ العَلَيْة العِزُّ كُلَّ العِزِّ فِي الحَرِية يا جاهِلاً مَعانِي الحَرِية يا فاقِداً حِسَّ الحَياةِ الحَيُّة عَمِّيَتْ عَنْ أَنْوارِها البَهِية صَمْمْتُ عَنْ أَنْغامِها الشَجِيْة فَأَنْتَ فِي
معلومات عن الطائرات المدنية

معلومات عن الطائرات المدنية

تعريف الطائرات المدنية الطائرات المدنية هي جميع الطائرات المستخدمة في الأمور المدنية، أي كل الطائرات ما عدا الطائرات العسكرية، حيث تقوم الحكومات بتشجيع القطاع الخاص للاستثمار في خدمات الطيران المدني بما يتفق مع احتياجات السوق، وتقوم الحكومة بتوكيل المدنيين المرخص لهم بإدارة المطارات وشركات خطوط الطيران وما إلى ذلك. مهام الطائرات المدنية للطائرات المدنية مهام عديدة أساسية ومتنوعة ولا يمكن الاستغناء عنها، ومن هذه المهام: نقل الركاب. نقل البضائع والبريد. رش الأراضي الزراعية بالمبيدات الحشرية
حكم صدقة التطوع

حكم صدقة التطوع

حكم صدقة التطوع تُقسم العبادات إلى فرائض ونوافل، كما تُقسم إلى عبادات مالية، وعبادات جسدية، وعبادات مالية وجسدية في ذات الوقت، وصدقة التطوع هي من العبادات المالية غير المفروضة على المسلم. وهي الصدقة التي يخرجها المسلم من ماله طاعةً لله -تعالى-، ويخرجها من تلقاء نفسه وليست من النفقات المفروضة عليه كالزكاة، و صدقة الفطر ، وصدقة التطوع مال يخرجه المسلم لشعوره بحاجة الفقراء والمساكين وأهمية التخفيف عنهم، وحكم صدقة التطوع أنها تعد من السنن، التي كان النبي -صلى الله عليه وسلم- يحافظ عليها، وقد تكون
الدولة الحديثة

الدولة الحديثة

الدولة الحديثة الدولة الحديثة أو كما يطلق عليها (الإمبراطوريّة المصريّة) في تاريخ مصر القديم، وتحديداً خلال الفترة الواقعة مابين القرنين السادس عشر والحادي عشر قبل الميلاد. تغطي فترة الدولة المصريّة الحديثة ألأسر الثامنة عشرة والتاسعة عشرة والعشرين من السلالات المصريّة القديمة، خلفتها الفترة الوسيطة الثانية والثالثة، ومن أشهر ملوكها رمسيس الثاني. الأسر الحاكمة في الدولة أحمس الأول كان آخر ملوك الأسرة السابعة عشر، وأوّل ملوك الأسرة الثامنة عشر التي تعتبر من أشهر الأسر المصريّة التي حكمت مصر على
الدعاء المستحب في عرفات

الدعاء المستحب في عرفات

الدعاء المستحب في عرفات يُستحبّ أن يحرص المسلم في يوم عرفة قدر الإمكان على الدعاء في هذا اليوم المبارك، وقد قال رسول الله -صلى الله عليه وسلم-: (خيرُ الدُّعاءِ دعاءُ يومِ عرفةَ، وخيرُ ما قلتُ أنا والنَّبيُّونَ من قبلي: لا إلهَ إلَّا الله وحدَهُ لا شريكَ لهُ، لهُ الملكُ ولهُ الحمدُ، وهوَ على كلِّ شيءٍ قديرٌ). لِذا استحبّ العلماء الإكثار من هذا الذكر والدعاء في يوم عرفة لفعل النبي -صلى الله عليه وسلم-، وقال النووي -رحمه الله-: "يُسْتَحَبُّ الإِكثارُ من هذا الذِّكر والدُّعاء، ويَجتهدُ في ذلك،
حكم مقاطعة الأب الظالم

حكم مقاطعة الأب الظالم

حكم مقاطعة الأب الظالم أفتى علماء الأمّة الإسلاميّة بعدم جواز مقاطعة الأبناء لأبيهم الظالم، ذلك لأنّ المقاطعة نوع من أنواع العقوق التي لا تجوز في حق الأبناء حتى لو أساء الأب لأبنائه أو قصّر في شيء من حقوقهم عليه، أمّا مجرد مخاصمة الأب فلا حرج فيها إن كان المقصود منها رفع الظلم، واسترداد الحقوق، دون التعالي أو رفع الصوت أو الإساءة. وقد نهت الشريعة الإسلاميّة عن هجر المسلم لأخيه المسلم الذي لا يكون بينهما صلة قرابة أو نسب أكثر من ثلاثة ليال، فكيف بهجر الابن لأبيه، فلا شك بأنّ ذلك أكبر إثماً،
ما هي العناصر الانتقالية

ما هي العناصر الانتقالية

مفهوم العناصر الانتقالية تعبّر العناصر الانتقاليّة عن العناصر الكميائيّة التي تحمل إلكترون تكافؤ؛ ويُشير مفهوم إلكترون التكافؤ إلى الإلكترون الذي يمكنه الاشتراك لتكوين روابط كيميائيّة بهيكلين اثنين بدلاً من واحد، وأمّا كلمة الانتقاليّة فتوضّح التشابه الحاصل بين البنيّة الذريّة والخصائص الناتجة من العناصر المحددة؛ حيث إنها لا تحمل دلالة كيميائيّة بحد ذاتها. اكتشاف العناصر الانتقاليّة تنتشر العناصر الكيميائيّة في القشرة الأرضيّة ؛ كالتيتانيوم، والمغنيسيوم، والزكينيوم، والفاندوم، والكروم بقدر 100