تعريف الشذوذ الصبغي

المفهوم العام للشذوذ الصبغي

يرمز الشذوذ الصبغي إلى الخلايا الجينية التي يحملها جسد الإنسان المُصاب بأحد الأمراض التي قد تكون وراثية، وقد تحدث بطريقة عشوائية نتيجة لتغير في الكروموسومات، لكن ذلك لا يكون بمحض إرادته.

فداخل كل مجموعة العديد  من الجينات التي تحملها مجموعة من الخيوط المتشابكة والملفوفة ببعضها البعض ويطلق عليها (الكروموسومات)، حيث تحتوي كل خلية جسدية في جسم الإنسان الطبيعي على 46 كروموسوماً، ورغم ذلك في بعض الحالات يولد الطفل حاملا عدد كروموسومات أقل أو أكثر من العدد الطبيعي، وعليه فإن الطفل قد يكتسب أو يفقد عدداً  من الجينات الت ي بدورها تؤثر على وظائف مختلفة في الجسم وهذا هو الاختلاف الذي نسميه بمفهومه العام  (الشذوذ الصبغي ).

تعريف الشذوذ الصبغي

يُعد الشذوذ الصبغي حالة من الحالات المؤدية إلى ظهور بعض الأمراض الوراثية عند الإنسان، والشذوذ الصبغي يُعرف بأنه خلل في الخريطة الصبغية للمصاب سواء أكان شذوذاً عددياً يمثل خللاً في صيغة الجسد الصبغية من حيث الزيادة أو النقصان في عدد الصبغيات أَم خللاً في بنية الصبغيات وهو ما يصنف بالشذوذ البنوي.

أشهر حالات الشذوذ الصبغي

أشهر حالات الشذوذ الصبغي الذي يُعرف باختلال الصيغة الصبغية aneuploidy: أي الحالة الشاذة التي يكون فيها صبغي أو أكثر، من مجموعة طبيعية من الصبغيات، ناقصاً، أو موجوداً بعدد زائد على النمط الصبغي الطبيعي، وإن غياب صبغيين قرينين معاً هو دوماً ذو تأثير مميت، ومن أمثلة ذلك ما يلي:

الحالة المعروفة بالمنغولية mongolism ( متلازمة الداون )، تسمى كذل ك بثلاثي الصبغي 21، حيث يتميز الأشخاص المصابون بهذا المرض بقامة قصيرة، ووجه ذي تقاسيم مميزة، كما أن أصابع اليد تكون قصيرة، مع وجود طية واحدة عرضية في الكف، إذ يعاني هؤلاء الأشخاص من تشوهات على مستوى الجهاز الدوراني، وتخلف عقلي، ففي حالة مرض DOWN، يكون الشذوذ الصبغي عددياً وهو ثلاثي الصبغي21.

فتنتج هذه الحالة المرضية عن التقاء مشيجين ذكري وأنثوي أحدهما حامل للصبغي (غير عادي) التي تسبب مرض DOWN حيث لايحدث خلل ف ي الانقسام الاختزالي أثناء تشك ل الأمشاج، ويحدث هذا الخلل في عدم افتراق الصبغيات خلال الانقسام المنصف أو خلال الانقسام التعادلي، كما يمكن أن تنتج هذه الأمشاج عن شذوذ في بنية الصبغيات عند أحد الأبوين بانتقال صبغي متوازن، انتقال لصبغي21 فيصبح محمولاً على صبغي آخر 14 أو 13.

ويجدر بنا التنبيه أنه ليست كل الشذوذات تتعلق بتغير في عدد الصبغيات، حيث يُلاحظ في بعض الأحيان، تغير في بنية الصبغيات، ويتم الكشف عن هذه الشذوذات بدراسة الخرائط الصبغية للأفراد المصابين وكذلك أفراد عائلاتهم

2023-12-149صحة

مزيد من المشاركات

طرق تدريس اللغة العربية الحديثة

الوسائل التعليمية يُمكن تدريس اللغة العربية الحديثة من خلال الوسائل التعليمية التي تؤدي إلى إكساب المتعلم الخبرة المناسبة، ومن هذه الوسائل التعليمية ما يلي: المواد التعليمية: الكتب المقررة، والإضافية التي تُكمِّل وظيفة الكتب المقررة، والمصادر والمراجع والموسوعات، والصحف، والمجلات، والبرامج الخاصة بالتعليم الذاتي، وبرامج التلفاز والإذاعة، والتسجيلات الصوتية، واللوحات، والرسومات والأشكال، والأفلام، والمجسمات، واللوح. التعلّم الذاتي: يُقصد بالتعلم الذاتي أن يعتمد المتعلم على نفسه بصورة دائمة

مدن فلسطين

مدن فلسطين نذكر فيما يلي معلومات وحقائق عن بعض المدن في فلسطين، وهي: مدينة القدس تُعتبر مدينة القدس عاصمة وطنية وثقافية وإقتصادية وسياسية لدولة فلسطين، وتمتلك بين أراضيها على العديد من المقدسات الإسلامية والمسيحية التاريخية، ومن بين هذه الأماكن المسجد الأقصى ومسجد قبة الصخرة وكنيسة القيامة، وتتميز بموقعها الجغرافي الذي يتوسط فلسطين. مدينة غزة تُعتبر مدينة غزة أكبر مدينة من حيثُ الحجم في الجهة الجنوبية من دولة فلسطين، وتتميز بموقعها الإستراتيجي الذي يصل بين دولتي مصر وفلسطين، ومن جهة أخرى بين

ما فائدة تقليم الأظافر

الأظافر هي مادة صلبة تكسو بنان الأصابع، وتتكون من الكيراتين بشكل أساسي، وتكمن أهميتها بأنها تحافظ على صلابة وقوّة الأصابع، وتساعد في السيطرة على التحكم بالأشياء الدقيقة، بالإضافة لرفع درجة الحرارة الداخلية للأصابع، كما تدعم ضغط الأصابع على الأجسام، وتساعد في عملية الشد والإمساك، وفي هذا المقال سنعرفكم على فائدة تقليم الأظافر. العناية بالأظافر ما فائدة تقليم الأظافر تقليم الأظافر من سنن الفطرة وله العديد من فوائد كالآتية: يحمي الجسم من الإصابة بالعديد من الأمراض، نظراً لمنع تراكم الأوساخ تحتها،

جيسون ستاثام (ممثل بريطاني)

تعريف حول جيسون ستاثام يُعد جيسون ستاثام من أشهر الممثلين البريطانيين، وقد ولد في مدينة شيربروك ، وهي مدينة فرنكوفونية، تقع في جنوب مقاطعة "كيبك" الكندية، وعُرف بتمثيلهِ في الأفلام القتالية التي تدور مواضيعها حول الإثارة والجريمة، وفيما يلي جدول لأهم معلوماته الشخصية: اسم الشهرة جيسون ستاثام الاسم الحقيقي جيسون ميشيل ستاثام بلد الأصل المملكة المتحدة تاريخ الميلاد 16 / تموز / 1967م مكان الميلاد بريطانيا مجال الشهرة التمثيل حياة جيسون ستاثام الشخصية يعمل والد جيسون ستاثام في العديد من الوظائف

قصة مغامرات مفيدة للطفل

قصة مغامرات مفيدة للطفل في بحر أزرق هادئ، كانت تعيش سمكة كبيرة مع ابنتها الصغيرة ،وذات يوم شاهدت السمكتان ثلاث سفن تبحر في البعيد، قالت السمكة الكبيرة لابنتها : إنهم البشر، صرخت السمكة الصغيرة منفعلة: لطالما حلمت أن أعرف إلى أين هم ذاهبون!‏دائماً أتمنى أن أقوم برحلة معهم لأتعرف على بحار ومحيطات أخرى، فأجابتها أمها: سأدعك تذهبين في يوم ما، ولكن ليس الآن يا بنيتي، فأنتِ ما زلت صغيرة على ذلك ردت عليها الطفلة: أنا لست صغيرة يا أمي، قالت الأم :أقصد عندما تكبرين أكثر يا ابنتي ،حينها تكتشفين فيه ما

أكبر عدد السكان في العالم

التوزيع السكاني يختلف توزيع السكان في العالم، حيث تتدخل العديد من العوامل في توزيعهم، ومن بينها العوامل السياسيّة مثل الحروب والاضطهاد، حيث يهاجر الناس من المناطق التي لا أمان فيها إلى أماكن يعيشون فيها بسعادة وبدون تعريض أرواحهم للخطر، بالإضافة إلى أنّ الناس يتجمعون في الأماكن التي تتوافر فيها الخدمات والوظائف والمال، كما يهرب السكان من الأماكن التي تتعرّض للكوارث الطبيعيّة بشكل أكبر من غيرها، لكل هذه الأسباب وغيرها يتفاوت عدد السكان من مكان لآخر، ومن الجدير بالذكر أنّ سكان العالم جميعاً قد

بحث عن العوائق الإبستمولوجية في العلوم الإنسانية

العوائق الإبستملوجية في العلوم الإنسانية تقوم العلوم الإنسانية بدراسة الواقع الإنساني وحوادثه المختلفة، ولكن تتعرض أحياناً إلى بعض العوائق الإبستمولوجية، ومن أبرز هذه العوائق ما يأتي: الـمـوضـوعية يجب دراسة الموضوع بحيادية تامة، وذلك لأن الظاهرة تعد غير مستقلة عن الإنسان فهو من سيدرسه وسينبع شعوره وإرادته ومما يصدر منه ويكون خارجاً عن ميوله ورغبته، فلا يمكن تطبيق الطريقة العملية كما في الأشياء، لكننا الآن نشهد دراسات إنسانية حقق العلماء خلالها تجاوزاً لهذه المشكلة بالتخلص من العوامل الذاتية

ما هو نبات الكبر

الكبر يعتبر الكبر أحد أنواع النباتات الشجريّة المتساقطة، وموطنه الأصلي هو منطقة البحر الأبيض المتوسّط، ويتراوح طوله بين 0.91-1.52 متراً، ويُستخدم بشكلٍ أساسيٍ في قارّة أوروبا، وينمو غالباً في قارّة أفريقيا، وإسبانيا، وإيطاليا، وتُحصد براعم زهور البنات الناضج الغير متفتّحة خلال فصل الصيف وبشكلٍ يوميٍ تقريباً؛ وذلك لأنّ البراعم الصغيرة تحمل القيمة الأكبر، وتبلغ الكميّة التي يقدّمها النبات الواحد من البراعم الطازجة سنوياً 9-8 كيلوغرامات تقريباً. الاستخدامات الطبيّة لنبات الكبر يُقال إنّه يمكن