المفهوم العام للشذوذ الصبغي
يرمز الشذوذ الصبغي إلى الخلايا الجينية التي يحملها جسد الإنسان المُصاب بأحد الأمراض التي قد تكون وراثية، وقد تحدث بطريقة عشوائية نتيجة لتغير في الكروموسومات، لكن ذلك لا يكون بمحض إرادته.
فداخل كل مجموعة العديد من الجينات التي تحملها مجموعة من الخيوط المتشابكة والملفوفة ببعضها البعض ويطلق عليها (الكروموسومات)، حيث تحتوي كل خلية جسدية في جسم الإنسان الطبيعي على 46 كروموسوماً، ورغم ذلك في بعض الحالات يولد الطفل حاملا عدد كروموسومات أقل أو أكثر من العدد الطبيعي، وعليه فإن الطفل قد يكتسب أو يفقد عدداً من الجينات الت ي بدورها تؤثر على وظائف مختلفة في الجسم وهذا هو الاختلاف الذي نسميه بمفهومه العام (الشذوذ الصبغي ).
تعريف الشذوذ الصبغي
يُعد الشذوذ الصبغي حالة من الحالات المؤدية إلى ظهور بعض الأمراض الوراثية عند الإنسان، والشذوذ الصبغي يُعرف بأنه خلل في الخريطة الصبغية للمصاب سواء أكان شذوذاً عددياً يمثل خللاً في صيغة الجسد الصبغية من حيث الزيادة أو النقصان في عدد الصبغيات أَم خللاً في بنية الصبغيات وهو ما يصنف بالشذوذ البنوي.
أشهر حالات الشذوذ الصبغي
أشهر حالات الشذوذ الصبغي الذي يُعرف باختلال الصيغة الصبغية aneuploidy: أي الحالة الشاذة التي يكون فيها صبغي أو أكثر، من مجموعة طبيعية من الصبغيات، ناقصاً، أو موجوداً بعدد زائد على النمط الصبغي الطبيعي، وإن غياب صبغيين قرينين معاً هو دوماً ذو تأثير مميت، ومن أمثلة ذلك ما يلي:
الحالة المعروفة بالمنغولية mongolism ( متلازمة الداون )، تسمى كذل ك بثلاثي الصبغي 21، حيث يتميز الأشخاص المصابون بهذا المرض بقامة قصيرة، ووجه ذي تقاسيم مميزة، كما أن أصابع اليد تكون قصيرة، مع وجود طية واحدة عرضية في الكف، إذ يعاني هؤلاء الأشخاص من تشوهات على مستوى الجهاز الدوراني، وتخلف عقلي، ففي حالة مرض DOWN، يكون الشذوذ الصبغي عددياً وهو ثلاثي الصبغي21.
فتنتج هذه الحالة المرضية عن التقاء مشيجين ذكري وأنثوي أحدهما حامل للصبغي (غير عادي) التي تسبب مرض DOWN حيث لايحدث خلل ف ي الانقسام الاختزالي أثناء تشك ل الأمشاج، ويحدث هذا الخلل في عدم افتراق الصبغيات خلال الانقسام المنصف أو خلال الانقسام التعادلي، كما يمكن أن تنتج هذه الأمشاج عن شذوذ في بنية الصبغيات عند أحد الأبوين بانتقال صبغي متوازن، انتقال لصبغي21 فيصبح محمولاً على صبغي آخر 14 أو 13.
ويجدر بنا التنبيه أنه ليست كل الشذوذات تتعلق بتغير في عدد الصبغيات، حيث يُلاحظ في بعض الأحيان، تغير في بنية الصبغيات، ويتم الكشف عن هذه الشذوذات بدراسة الخرائط الصبغية للأفراد المصابين وكذلك أفراد عائلاتهم
