تشخيص الأمراض الوراثيّة أثناء الحمل
يمكنُ للحوامل إجراء الفحوصات لتشخيص الأمراض الوراثيّة عند الجنين، حتّى إن لم توجد أيّة عوامل مساعدة على انتقال الأمراض للأبناء، وتقسم الفحوصات إلى نوعين كما يلي:
- اختبارات الفحص: تتمّ هذه الفحوصات للتحقّق من احتمالية انتقال الأمراض الوراثية للأبناء.
- الاختبارات التشخيصيّة: تتمّ هذه الفحوصات للتأكّد من وجود المرض عند الجنين.
اختبارات الفحص
تقسمُ الفحوصات التي تجرى لتحرّي وجود الأمراض عند الجنين إلى الأنواع التالية:
- فحوصات الدم: لتحديد ما إذا كان أحد الوالدين حاملاً للاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تنقل المرض إلى الأبناء، ويمكن إجراؤها أيضاً باستخدام عيّنة من اللّعاب ، وتُعدّ فترة ما قبل الحمل هي الفترة الأنسب لعمل هذه الفحوصات، مع القدرة على إجرائها أثناء الحمل.
- فحوصات ما قبل الولادة: تجرى هذه الفحوصات باستخدام عيّنة من دم الأم في الثلث الأول أو الثاني من الحمل، ثمّ عن طريق الموجات فوق الصوتية يتم التأكّد من احتماليّة إصابة الجنين بالأمراض الجينيّة الشائعة، كمتلازمة دوان ، والعديد من الأمراض الوراثية الأخرى.
- اختبارات ما قبل الولادة: يتمّ بأخذ عيّنة من دم المشيمة والتأكّد من وجود الأمراض عن طريق فحص الحمض النووي في العيّنة، ومن أشهر الأمراض التي يتم تشخيصها بهذه الطريقة، متلازمة داون، ومتلازمة إدوارد.
الاختبارات التشخيصيّة
تجرى هذه الأنواع لتحديد ما اذا كان الجنين مصاباً بالأمراض التالية:
- متلازمة داون.
- متلازمة باتاو.
- متلازمة إدوارد.
- مشاكل أخرى متعلّقة بالدماغ والحبل الشوكي وغالباً ما يتمّ الكشف عنها باستخدام عيّنات السائل الأمنيوسي فقط.
- ملاحظة: تُعدّ هذه الفحوصات دقيقة بنسبة 99%، وتلدُ معظم النساء دون القيام بهذا النوع من الفحوصات خوفاً من الإجهاض، فإذا كشفت الفحوصات الأولية عن احتمالية إصابة الجنين بالأمراض الوراثية، يجب على الطبيب إجراء الفحوصات التشخيصيّة للتأكد من ذلك، ومن هذه الفحوصات الآتي:
فحص الزغابة المشيميّة
يجرى هذا النوع من الفحوصات في الثلث الأول من الحمل بين الأسبوع 10-13، يهدف بشكل أساسي للتأكّد من عدد الكروموسومات الطبيعي أي 46 كروموسوم لدى الجنين، وبالتالي الكشف عن المتلازمات المذكورة سابقاً، أو أيّة أمراض أخرى متوارثة في العائلة، ويتمّ الفحص بطريقتين إمّا عن طريق أخذ عيّنة من المشيمة من بطن الأم أو من عنق الرحم، وتظهر نتائج التحليل المخبري لهذة الأمراض بعد أسبوع إلى أسبوعين من تاريخ إجراء الفحص، واحتمالية الإجهاض بعد أجراء هذا الفحص تكاد تكون معدومة.
فحصُ السائل الأمنيوسي
تجرى هذه الفحوصات في أيّ وقت من الحمل وعادة في الثلث الثاني بين الأسبوع 15-18 من الحمل، للكشف عن وجود عدد طبيعي للكروموسمات لدى الجنين، واختبار بعض الحالات الوراثيّة التي قد يتعرّض لها الجنين خاصة في مناطق العمود الفقري، وتؤخذ عيّنة السائل الأمنيوسي من بطن الأم وصولاً إلى السائل الموجود بالمشيمة، ويتمّ سحب كميّة كافية من السائل الأمنيوسي الذي يعوم فيه الجنين داخل المشيمة.
