تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل

تشخيص الأمراض الوراثيّة أثناء الحمل

يمكنُ للحوامل إجراء الفحوصات لتشخيص الأمراض الوراثيّة عند الجنين، حتّى إن لم توجد أيّة عوامل مساعدة على انتقال الأمراض للأبناء، وتقسم الفحوصات إلى نوعين كما يلي:

اختبارات الفحص: تتمّ هذه الفحوصات للتحقّق من احتمالية انتقال الأمراض الوراثية للأبناء.
الاختبارات التشخيصيّة: تتمّ هذه الفحوصات للتأكّد من وجود المرض عند الجنين.

اختبارات الفحص

تقسمُ الفحوصات التي تجرى لتحرّي وجود الأمراض عند الجنين إلى الأنواع التالية:

فحوصات الدم: لتحديد ما إذا كان أحد الوالدين حاملاً للاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تنقل المرض إلى الأبناء، ويمكن إجراؤها أيضاً باستخدام عيّنة من اللّعاب ، وتُعدّ فترة ما قبل الحمل هي الفترة الأنسب لعمل هذه الفحوصات، مع القدرة على إجرائها أثناء الحمل.
فحوصات ما قبل الولادة: تجرى هذه الفحوصات باستخدام عيّنة من دم الأم في الثلث الأول أو الثاني من الحمل، ثمّ عن طريق الموجات فوق الصوتية يتم التأكّد من احتماليّة إصابة الجنين بالأمراض الجينيّة الشائعة، كمتلازمة دوان ، والعديد من الأمراض الوراثية الأخرى.
اختبارات ما قبل الولادة: يتمّ بأخذ عيّنة من دم المشيمة والتأكّد من وجود الأمراض عن طريق فحص الحمض النووي في العيّنة، ومن أشهر الأمراض التي يتم تشخيصها بهذه الطريقة، متلازمة داون، ومتلازمة إدوارد.

الاختبارات التشخيصيّة

تجرى هذه الأنواع لتحديد ما اذا كان الجنين مصاباً بالأمراض التالية:

متلازمة داون.
متلازمة باتاو.
متلازمة إدوارد.
مشاكل أخرى متعلّقة بالدماغ والحبل الشوكي وغالباً ما يتمّ الكشف عنها باستخدام عيّنات السائل الأمنيوسي فقط.

ملاحظة: تُعدّ هذه الفحوصات دقيقة بنسبة 99%، وتلدُ معظم النساء دون القيام بهذا النوع من الفحوصات خوفاً من الإجهاض، فإذا كشفت الفحوصات الأولية عن احتمالية إصابة الجنين بالأمراض الوراثية، يجب على الطبيب إجراء الفحوصات التشخيصيّة للتأكد من ذلك، ومن هذه الفحوصات الآتي:

فحص الزغابة المشيميّة

يجرى هذا النوع من الفحوصات في الثلث الأول من الحمل بين الأسبوع 10-13، يهدف بشكل أساسي للتأكّد من عدد الكروموسومات الطبيعي أي 46 كروموسوم لدى الجنين، وبالتالي الكشف عن المتلازمات المذكورة سابقاً، أو أيّة أمراض أخرى متوارثة في العائلة، ويتمّ الفحص بطريقتين إمّا عن طريق أخذ عيّنة من المشيمة من بطن الأم أو من عنق الرحم، وتظهر نتائج التحليل المخبري لهذة الأمراض بعد أسبوع إلى أسبوعين من تاريخ إجراء الفحص، واحتمالية الإجهاض بعد أجراء هذا الفحص تكاد تكون معدومة.

فحصُ السائل الأمنيوسي

تجرى هذه الفحوصات في أيّ وقت من الحمل وعادة في الثلث الثاني بين الأسبوع 15-18 من الحمل، للكشف عن وجود عدد طبيعي للكروموسمات لدى الجنين، واختبار بعض الحالات الوراثيّة التي قد يتعرّض لها الجنين خاصة في مناطق العمود الفقري، وتؤخذ عيّنة السائل الأمنيوسي من بطن الأم وصولاً إلى السائل الموجود بالمشيمة، ويتمّ سحب كميّة كافية من السائل الأمنيوسي الذي يعوم فيه الجنين داخل المشيمة.

2023-12-149معلومات و نصائح طبية

مزيد من المشاركات

وصفات ترطيب الشعر

عملية ترطيب الشعر عملية مطلوبة ومرغوب فيها من الجميع وخصوصا مع تعرضنا لحرارة الشمس صيفا يصبح الشعر جافا هشا لذلك بحثنا كثيرا عن مرطبات الشعر بعيدا عن مستحضرات التجميل لما تحتويه من مواد كيميائية مصنعة ووجدنا وصفات من مكونات طبيعية مجربة ومستخدمة كثيرا ولها نتائج طيبة ويستخدمها مراكز التجميل واليكم تلك الوصفات التي تعطي شعرا رطبا لامعا وقويا الوصفة الأولى :مفيدة أكثر لأصحاب الشعر الجاف والمجعد ومكوناتها من الزعفران والعسل والليمون يتم تحضير خمس ملاعق من الزعفران المسحوق وملعقة من العسل الأبيض

أسباب عدم ظهور شعر اللحية

شعر اللحية يعاني الكثير من الشّباب في بداية مرحلة بلوغهم من عدم نمو شعر اللحية، الأمر الذي يُشكل لهم التوتر النفسي؛ لأنّ شعر الذقن يمنحهم الجاذبية، والوسامة، وهي من علامات الرجولة لديهم، لذا يلجأ العديد منهم للبحث عن الطرق الكفيلة بإنبات شعر اللحية، ولمعرفة العلاج الفعّال يجب تحديد السبب الرئيسي لهذا الضعف، وفي هذا المقال سنذكر هذه الاسباب، وبعض الطرق لإنبات شعر اللحية. أسباب عدم نمو شعر اللحية هناك عدة اسباب لعدم نمو شعر اللحية وهي : أسباب هرمونية: قد يكون السبب الرئيسي لعدم نمو شعر اللحية هو

ما هو فضل الصلاة

ما هو فضل الصلاة إنّ للصلاة الكثير مِنَ الفضائل، وبيان بعضها فيما يأتي: أفضلُ الأعمال بعد الشهادتين، لِجواب النبيّ -عليه الصلاةُ والسلام- عندما سُئل عن أفضل الأعمال: (أيُّ العَمَلِ أفْضَلُ؟ قالَ: الصَّلاةُ لِوَقْتِها قالَ: قُلتُ ثُمَّ أيٌّ؟ قالَ: برُّ الوالِدَيْنِ قالَ: قُلتُ: ثُمَّ أيٌّ؟ قالَ: الجِهادُ في سَبيلِ اللَّهِ). الله -تعالى- يُعِدُّ ضيافةً وكرامةً في الجنّة لمن يمشي إلى الصلاة، لِقول النبيّ -عليه الصلاةُ والسلام-: (مَن غَدَا إلى المَسْجِدِ ورَاحَ، أعَدَّ اللَّهُ له نُزُلَهُ مِنَ

رجيم لإنقاص الوزن 15 كيلو في أسبوع

هل هناك رجيم لإنقاص الوزن 15 كيلو في أسبوع يوصي مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (بالإنجليزية: The Center for Disease Control) بأنّ المُعدّل الآمن والصحيّ لفقدان الوزن يتراوح بين نصف كيلوغرامٍ إلى كيلوغرامٍ واحد تقريباً خلال الأسبوع الواحد، وعلى الرغم من أنّ بعض الأشخاص في البداية قد يتمكّنون من فقدان كمّياتٍ ملحوظة من أوزانهم، إلّا أنّ ذلك قد لا يكون ممكناً للجميع، ففي حال السعي لفقدان كميّةٍ أكبر في الأسبوع الواحد يجب فعل ذلك تحت مُراقبة الطبيب، وتجدر الإشارة إلى أنّ فقدان كمّيةٍ

أقوال وحكم عن الطمع

أقوال عن الطمع وعواقبه من يطارد عصفورين يفقدهما معاً. ثلاثة على الرجل الشريف أن يحذر منها، في مرحلة الشباب حيث بداية الحيوية والنشاط يجب أن يحذر من فتنة النساء، وفي مرحلة الكهولة حيث تتوهج الحيوية والنشاط يجب أن يحذر من المغالبة، وفي مرحلة الشيخوخة حيث تذبل حيويته ونشاطه يجب أن يحذر من الطمع. إن ما نتوق إليه ونعجز عن الحصول عليه أحب إلى قلوبنا مما قد حصلنا عليه. بئس الرفيقان: الدينار والدرهم، لا ينفعانك حتى يفارقاك. يلازم الطمع اللذة المنتظرة واللذة الماضية. العبد حر إذا قنع والحر عبد إذا طمع.

علامات تقدم السن عند المرأة

التصبغات الجلدية تعد التصبغات الجلدية من علامات تقدم السن الأولى، وتبدأ عادةً في سن العشرين نتيجةً لأضرار أشعة الشمس بناءً على أقوال دندي إنجلمان طبيب الأمراض الجلدية في مدينة نيويورك، حيث تؤدي أشعة الشمس الضارة "الأشعة الفوق بنفسجية" إلى تلف خلايا البشرة، والتي تصل في نهاية المطاف إلى سطح البشرة وتظهر على شكل نمش أو تصبغات جلدية، وينصح الطبيب إنجلمان باستخدام المنتجات التي تحتوي على مادة الهيدروكوينون "hydroyuinone" التي تساعد في تلاشي البقع البنية، أو استخدام المستحضرات التي تحتوي على

كيف أستخدم زبدة الشيا للوجه

زبدة الشيا الخام تُعدّ زبدة الشيا الخام من الدهون الصلبة التي تستخرج من شجرة الشيا التي تنتشر في إفريقيا، تتميّز زبدة الشيا بلونها العاجيّ، واستخداماتها العديدة في مجاليّ الطهي والتجميل؛ حيث يستخدمها الأفارقة في الطهي باعتبارها من الدهون النباتية المفيدة، كما يتم استخدامها لغايات العناية بالبشرة والشعر والجسم؛ لاحتوائها على العديد من الفيتامينات والأحماض الدهنيّة الأساسية. القيمة الغذائيّة لزبدة الشيا تحتوي زبدة الشيا الخام على العديد من الأحماض الدهنية والفيتامينات وأهمها فيتامين A ، وفيتامين

أقوى أفلام الرعب في التاريخ

أقوى أفلام الرعب في التاريخ تتعد أفلام الرعب، وتختلف آراء الناس وحولها، ولكن الأكيد أن هناك العديد من محبي أفلام الرعب الذين يبحثون عن أقوى هذه الأفلام، والقائمة الآتية تستعرض أقوى أفلام الرعب في التاريخ. فيلم هالوين (بالإنجليزية: Halloween)، وتتمثل قصته بعودة لوري سترود إلى مواجهتها الأخيرة ضد مايكل مايرز، والمعروف بسفاح الهالوين، وهو شخص مقنّع يطاردها، وكانت قد نجت بحياتها بعدما كان قاب قوسين أو أدنى من قتلها قبل أربعة عقود، ويعد مايكل وحشًا بينما لا يزال إنسانًا حيًا، وهذا ما يجعله مخيفًا