أمراض الدم الوراثية

أمراض الدم الوراثية

فقر الدم المنجلي

يظهر فقر الدم المنجلي (بالإنجليزية: Sickle cell anemia) نتيجة وجود طفرة في الجين المسؤول عن تصنيع الهيموغلوبين الصحي القادر على تزويد الجسم بالأكسجين، ويتم تناقل هذه الطفرة الجينية عبر الأجيال عن طريق النمط الوراثي الجسدي المتنحي (بالإنجليزية: Autosomal recessive inheritance)، أي أنّ كلا الوالدين يمتلكان هذا الجين، وينقلانه لأولادهما، وقد تختلف الأعراض والعلامات المصاحبة لفقر الدم المنجلي من حالة لأخرى، ويمكن بيانها كالآتي:

  • الإصابة بفقر الدم، وقد ينتج عنه الشعور بالتعب العام والإعياء
  • الشعور بالألم في الصدر، والبطن، والمفاصل، والعظام.
  • الإصابة بالعدوى المتكررة؛ خاصةً في الطحال.
  • مشاكل في الرؤية
  • تورّم اليدين والقدمين
  • تأخر النمو عند الأطفال، وتأخّر عملية البلوغ عند المراهقين.

الثلاسيميا

تُعرف الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) بأنّها أحد اضطرابات الدم الوراثية التي تتمثل بتصنيع الجسم كريات الدم الحمراء بأعداد قليلة، وبأحجام صغيرة، وبكميات قليلة من الهيموغلوبين، وتكمن الطفرة في الجينات المسؤولة عن تصنيع السلاسل المكونة لهيموغلوبين الدم وهما؛ ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha-globin)، وبيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta-globin)، وتتراوح حدة الإصابة بين الخفيفة إلى الشديدة اعتماداً على عدد الجينات المصابة بالطفرة من كل نوع، فتظهر الأعراض العامة بعد ستة شهور من العمر، ونذكر منها:

  • شحوب الجلد واليرقان .
  • تسارع ضربات القلب.
  • الشعور بالإعياء والدوخة.
  • تأخر النمو.
  • برودة الأطراف.
  • تشوه في العظام بسبب محاولة الجسم إنتاج المزيد من نخاع العظم .

التفول

يُعد التفوّل (بالإنجليزية: G6PD deficiency) من الأمراض الوراثية المنقولة على الكرموسوم الجنسي X، لذا فهو أكثر انتشاراً بين الذكور الذين تكفيهم نسخة واحدة من هذه الطفرة للإصابة بالتفول، مما يؤدي إلى إنتاج كميات غير كافية من الإنزيم المعروف اختصاراً (G6PD) والمسؤول عن المحافظة على صحة وظائف خلايا الدم الحمراء وفترة حياتها الطبيعية، فعند نقص هذا الإنزيم تتحلل خلايا الدم الحمراء مؤديةً إلى فقر الدم الانحلالي (بالإنجليزية: Hemolytic anemia) والذي يحدث عند تناول المُصاب الفول وبعض أنواع البقوليات، وكذلك إصابته بالعدوى، أو تناول أدوية معيّنة كالأسبرين وغيره.

الهيموفيليا

تُعرف الهيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia)، بأنّها أحد اضطرابات الدم الوراثية المؤدية إلى النزيف التلقائي وعدم تكون خثرات الدم نتيجة نقصان عاملي التخثُّر الثامن أو التاسع، ومن الجدير بالذكر أنّ الهيموفيليا من الأمراض الوراثية المنقولة على الكرموسوم الجنسي X، لذا فهذا المرض شائع بين الذكور كذلك، ومن أبرز الأعراض المصاحبة له:

  • ظهور دم في البول أو البراز.
  • الرعاف المتكرر الذي يصعب إيقافه.
  • نزيف داخل المفاصل وتورُّمها، والشعور بالألم.
  • نزيف في رأس الطفل بعد الولادة المتعسرة.
  • نزيف في الفم واللثة أو بعد اقتلاع السن والذي يصعب إيقافه.
  • نزيف بعد الحصول على حقنةٍ ما كالمطعوم.
  • ظهور كدمات إثر نزيفٍ تحت الجلد، أو العضلات والأنسجة، وتكوّن ورم دموي (بالإنجليزية: Hematoma).

أمراض أُخرى

تتعدد أمراض الدم الوراثية الأُخرى ونعدد منها الآتي:

  • مرض فون ويل براند (بالإنجليزية: Von Willebrand Disease).
  • فقر الدم الاتنسجي الوراثي (بالإنجليزية: Inherited aplastic anemia)، ومن أبرز حالاته الوراثية:
    • فقر دم فانكوني (بالإنجليزية: Fanconi anemia).
    • فقر دم دياموند-بلاكفان (بالإنجليزية: Diamond-Blackfan anemia).
    • خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratosis congenita).
    • متلازمة شواخمان دايموند (بالإنجليزية: Shwachman-Diamond syndrome).
  • كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary spherocytosis).
  • فرط الخثورية الوراثي (بالإنجليزية: Inherited thrombophelia)، ومن أشهر حالاته هي العامل الخامس لايدن (بالإنجليزية: Factor V Leiden).
2023-12-1345أمراض الدم
مزيد من المشاركات
ارتفاع الهرم الأكبر

ارتفاع الهرم الأكبر

ارتفاع الهرم الأكبر يُعَدُّ الهرم الأكبر، والمعروف باسم (خوفو) واحداً من عجائب الدنيا السبع القديمة، وهو يقع في مصر، ويصل ارتفاعه الأصليّ إلى 147م، أمّا طول أوجُهه فيصلُ إلى 230 متراً وسطيّاً عند القاعدة، وقد سُمِّي بهذا الاسم؛ نِسبة إلى الفرعون الذي بُنِي له، وهو (خوفو)، كما أُطلِق عليه اسم (الهرم الأعظم)؛ نظراً لكونه أكبر الأهرامات المصريّة من حيث الحجم؛ فمساحته تصل إلى 84,000 متر مُربَّع، ومن الجدير بالذكر أنّ أوجه هرم خوفو تميلُ بزاوية مقدارها 51 درجة، و52 دقيقة؛ إذ إنّها مُوجَّهة بشكل
أفضل عمل يرضي الله

أفضل عمل يرضي الله

الصلاة على وقتها  تُعدُّ الصّلاةُ على وقتها من الأعمال التي تجلبُ للعبد رضا الله -تعالى- عنه، فلمّا سُئل النبيّ -عليه الصّلاةُ والسّلام- عن أفضل الأعمال، فأجاب: الصلاة على وقتها . لحديث عبد الله بن مسعود -رضيَ الله عنه-: (سَأَلْتُ النبيَّ صَلَّى اللهُ عليه وسلَّمَ: أيُّ العَمَلِ أحَبُّ إلى اللَّهِ؟ قالَ: الصَّلَاةُ علَى وقْتِهَا قالَ: ثُمَّ أيٌّ؟ قالَ: برُّ الوَالِدَيْنِ قالَ: ثُمَّ أيٌّ؟ قالَ: الجِهَادُ في سَبيلِ اللَّهِ قالَ: حدَّثَني بهِنَّ، ولَوِ اسْتَزَدْتُهُ لَزَادَنِي)، والمقصود بالصلاة
أخطر أنواع الكلاب

أخطر أنواع الكلاب

أخطر سلالات الكلاب تمّ تصنيف سلالة الكلب الراعي الألماني أو الجيرمان شيبرد (بالإنجليزية: German Shepherd) من سلالات الكلاب الخطيرة والشرسة لأول مرّة منذ الستينات، ثمّ تم تصنيف الكلب من سلالة الدوبيرمان (بالإنجليزية: Doberman) على أنّه من الكلاب الخطيرة منذ السبعينيات. وفي مطلع الثمانينيات، صُنّف الكلب من نوع بيتبول (بالإنجليزية: pit bull) بأنّه من الكلاب الخطيرة، حيث تمّ نشر موضوع شراسة هذه الكلاب في وسائل الإعلام، الأمر الذي أدّى إلى تغيير النظرة النمطيّة عن الكلاب. ومن الجدير بالذكر أنّه تمّ
جزر العذراء في بريطانيا

جزر العذراء في بريطانيا

جزر العذراء في بريطانيا جزر العذراء البريطانية هي عبارةٌ عن أراضٍ تابعة للمملكة المتحدة، حيث تشتمل هذه الأراضي على أكثر من خمسين جزيرة واقعة في الكاريبي، وتحديداً إلى الشرق من بورتوريكو وجزر العذراء الأمريكية، وقد كانت هذه الجزر تعتبر جزءاً من الإمبراطورية الهولندية، وفيما بعد تمّ احتلالها من قبل بريطانيا وذلك في عام 1672م، وقد أطلق المستكشف العالم كريستوفر هذا الاسم على هذه الجزر وذلك نسبةً إلى القدّيسة أورسولا، حيث تقول الأسطورة بأنّ هذه القديسة كانت تمتلك ما يقارب 1100جارية عذراء. نبذة عن
سلبيات وإيجابيات الفلسفة البراجماتية

سلبيات وإيجابيات الفلسفة البراجماتية

إيجابيات الفلسفة البراجماتية إن الفلسفة البراجماتية كسائر المناهج ، والنظريات التي تتمتع بسمات، وخصائص خاصة بها؛ فقد قدمت أسلوب تفكير هام جدا يتعلق بكيفية تقديم أسس فكرية ممنهجة تحقق نتائج عملية جيدة للفرد؛ لأن السلوك في هذه الفلسفة هو صاحب الأهمية المطلقة لها الذي يحدد وجودها،ومن إيجابيات الفلسفة البراجماتية ما يلي: البحث عن الوضوح التام في الأفكار تسعى البراجماتية إلى الابتعاد عن التبعية للآخرين؛ فهي تعبر عن منهج عقلاني نفعي خاص بها، من خلال التركيز على ماهية العقل بما يحمله من تفكير تجريبي
الفرق بين العقل والقلب

الفرق بين العقل والقلب

العقل والقلب خلق الله الإنسان وميّزه بهذا العقل الذي به يدرك حقائق الأشياء ويوازن بين الخير والشر والحق والباطل، وبهذا العقل ميّز الله الإنسان عن غيره من الكائنات بأن جعله عاقلاً يفكّر ويفهم ما يحدث حوله، ومع أهميّة العقل تلك فإنّ الله أنعم على الإنسان أيضاً بنعمة القلب الذي بدونه العقل كتلة جامدة؛ لأنّ القلب هو مصدر المشاعر والأحاسيس التي يحاول الإنسان جاهداً بأن يوازن بينهما فلا يطغى جانب على جانب، وهكذا يكون هذا الإنسان قد حقق تكيفه مع الأشياء بالصورة الصحيحة السليمة. الفرق بين العقل والقلب
صفات الطالبة المثالية

صفات الطالبة المثالية

المثابرة والعمل بجد تتميز الطالبة المثالية بأنها طالبة مثابرة، فالطالبة المثالية ليست بالضرورة أن تكون هي الطالبة الأكثر ذكاءً، فهناك الكثير من الطلاب الذين يتصفون بالذكاء الطبيعي، ولكنهم لا يطورن وتنمية مهاراتهم العقلية، والطالبة المثالية تهتم بإكمال، وإنجاز المهام في الوقت المحدد، مع بذل أقصى جهد في كل مهمة، وتطلب مساعدة إضافية عند الحاجة، وتحرص على قضاء الوقت الكافي واللازم في الدراسة عند التحضير للاختبارات، كما أنها تهتم بتحديد نقاط الضعف الدراسية التي لديها، وتبحث باستمرار عن طرق للتحسين.
ماذا بعد رمضان

ماذا بعد رمضان

الثبات بعد رمضان يجدر بالمسلم الحرص على الثبات؛ لِما قدّمه من أعمالٍ، وعباداتٍ، وقُرباتٍ في شهر رمضان المبارك؛ اقتداءً في ذلك بالنبيّ -صلّى الله عليه وسلّم-؛ إذ كان حريصاً على أداء الأعمال الصالحة دائماً، كما أخرج الإمام البخاريّ في صحيحه عن أمّ المؤمنين عائشة -رضي الله عنها-: (سُئِلَ النبيُّ صَلَّى اللهُ عليه وسلَّمَ: أيُّ الأعْمَالِ أحَبُّ إلى اللَّهِ؟ قَالَ: أدْوَمُهَا وإنْ قَلَّ وقَالَ: اكْلَفُوا مِنَ الأعْمَالِ ما تُطِيقُونَ)، بالإضافة إلى التوجّه إلى الله -تعالى- بالشّكر، والطاعة،