أنواع الجينات البشرية
تُعد الجينات عبارة عن دليل إرشادي للجسم، والتي تتواجد في جميع خلايا الجسم تقريباً داخل مادة كيميائية تُسمى الحمض النووي DNA ، وتحتوي هذه الجينات على تعليمات تقوم بإعلام الخلايا لصنع البروتينات، والتي بدورها تقوم بالعديد من الوظائف المختلفة داخل الجسم للحفاظ على الصحة العامة، كما أن كل جين يمتلك تعليمات لتحديد ميزة معينة في الشخص، مثل؛ لون العينين، أو لون الشعر، أو الطول، ويمتلك الجسم حوالي 20000 جين مختلفة، ويوضح ما يأتي بعضاً من هذه الأنواع:
جين TP53
يُعد هذا الجين أحد أهم الجينات التي تم دراستها، حيث يمتاز بأنه مثبط للأورم، ويكون ذلم من خلال تنظيم عملية انقسام الخلايا ويتم ذلك عن طريق إيقاف نمو وتكاثر الخلايا بسرعة كبيرة، أو عدم القدرة على التحكم بها، لذلك فقد يُساهم في مقاومة حوالي نصف أنواع السرطانات التي تصيب الإنسان، لذلك يُعرف أيضاً باسم حارس الجينوم.
جين TNF
يعمل هذا الجين على إعطاء التعلميات للسيتوكينات المنشطة للالتهابات، واليت تعد جزءً من عملية نخر الأورام، حيث تقوم بنخر الأورام السرطانية أو الأمراض الالتهابية، مثل؛ التهاب المفاصل الذي يحدث للشباب لسبب غير معروف، واعتلال العضلات اللالتهابي غير معروف السبب أيضاً، والنوم القهري، ومتلازمة غيلان باريه.
جين EGFR
يمتلك هذا الجين وظيفة صنع البروتينات التي تُعرف باسم العامل المستقبل بنمو البشرة، والذي بدوره يقوم على صنع غشاء للخلية للارتباط بأنواع أخرى من البروتينات من خارج الخلية، مما يُساعد على تقلي إشارات لتحفيز نمو الخلايا وانقسامها وبقائها على قيد الحياة.
جين Vascular Endothelial Growth Factor A (VEGFA)
يحتوي هذا الجين على بروتين مرتبط بالهيبارين، والذي يمتلك وظيفة تعزيز نمو الأوعية الدموية، إذ يُعد مهماُ لتكوين الأوعية المرضية والفسيولوجية، ولوحظ أنه عند حدوث تغيير في هذا الجين ارتبط ذلك بمضاعفات بالأوعية الدموية الدقيقة لمرضى السكري، وتصلب الشرايين.
جين ApoE
يقوم هذا الجين بإنتاج بروتين يُسمى Apolipoprotein E، والذي بدروه يرتبط مع الدهون الموجودة في الجسم لتكوين بروتينات دهنية، وبالتالي تقوم بحمل الكولسترول والدهون الأخرى في مجرى الدم، كما له دور في استقلاب الكولسترول، والبروتين الدهني، ويُمكن أن يكون له دور في حدوث بعض الأمراض، مثل؛ مرض ألزهايمر، وفقدان السمع المرتبط بالعمر، والضمور البقعي.
جين Interleukin 6 (IL6)
يُعد هذا الجين عبارة عن سيتوكين، والذي يتم إنتاجه في أماكن الالتهاب الحاد والمزمن، حيُث يتم إفرازه في المصل مما يحفز من الاستجابة ضد الالتهابات، والأمراض المرتبطة بها، مثل؛ مرض السكري، والتهاب المفاصل لدى الشباب مجهول السبب، والتهاب المفاصل الروماتيدي.
جين Transforming Growth Factor Beta 1 (TGFB1)
ويُعرف هذا الجين باسم عامل النمو، حيث يقوم بإرسال إشارات كيميائية تعمل على تنظيم أنشطة الخلايا المختلفة، ومنها تكاثر الخلايا ، ونموها، وحركتها، وموت الخلايا المبرمج في جميع أجزاء الجسم، كما أن الطفرات التي تحدث في هذا الجين ارتبطت بالإصابة بمرض القولون، والمستقيم، والرئة، والكبد، والبروستاتا.
جين MTHFR
ينتج هذا الجين إنزيم يسمى methylenetetrahydrofolate reductase والذي يقوم بمعالجة الأحماض الأمينية، وأي طفرة تحدث فيه ترتبط بحدوث عدد من الحالات، مثل؛ أمراض القلب والأوعية الدموية، والسكتة الدماغية، وارتفاع ضغط الدم، وتسمم الحمل، واضطرابات نفسية .
جين Estrogen Receptor 1 (ESR1)
يُعد هذا الجين عبارة عن عامل نسخ مشنط، والذي يكون مهماً لربط الهرمونات والحمض النووي، والإستروجين ومستقبلاته الضرورية للنمو الجنسي، والوظائف الخاصة بالإنجاب.
جين AKT1
يرسل هذا الجين تعليمات لإنتاج بروتين يُعرف باسم AKT1 kinase، والذي يتواجد في عدد كبير من الخلايا، والضروري لتطوير وظيفة الجهاز العصبي، كما أنه عند حدوث طفرة فيه يُسبب إلى تحول الخلايا الطبيعية إلى خلايا سرطانية.
